Waalaikumsalam wr wb
Terima aksih atas pertanyaan yang telah diajukan kepada kelompok A2-B.
Izin menjawab pertanyaan dari Mbak Syarah, gangguan genetik dalam perubahan DNA seperti pengujian yang telah dilakukan di Rumah Sakit Anak Boston, yang dilakukan di Program Metabolisme. Tim spesialis metabolisme memberikan perawatan diagnostik dan berkelanjutan untuk anak-anak, remaja, dan orang dewasa dengan gangguan metabolisme bawaan seperti gangliosidosis GM2 (penyakit Tay-Sachs), fenilketonuria
Tay-Sachs adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan masalah pada sistem saraf. Kelainan genetik ini terjadi karena tidak adanya enzim yang membantu memecah zat lemak. Akibatnya, zat lemak menumpuk di otak dan sumsum tulang belakang sehingga menyebabkan kerusakan di organ tubuh tersebut.
Fenilketonuria adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Kondisi ini disebabkan oleh terjadinya kecacatan pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim tersebut, tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, akibatnya fenilalanin akan menumpuk dalam darah dan otak. Jika dibiarkan tanpa penanganan, maka fenilketonuria dapat menyebabkan kerusakan otak secara permanen dan beberapa gangguan kesehatan lainnya pada pengidapnya.
Karena biochemical genetic testing adalah pengujian pada tingkat protein dan enzim pada tubuh yang abnormal maka kedua gangguan genetik tersebut dapat terdeteksi dengan adanya biochemical genetic testing ini.
Sekian dari saya dan terima kasih.