MID2009-Embriologi

   Assalamualaikum wr wb saya nurul sabillah nim 2110101124  izin menjawab🙏🏻

●Jenis dan Gejala Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital dapat dibedakanmenjadi kelainan fisik dan kelainan fungsional (kelainan sistem atau fungsi organ tubuh).

Cacat lahir yang memengaruhi fisik atau bagian tubuh bayi antara lain:

1. Bibir sumbing

Bibir sumbing adalah kondisi terbentuknya celah pada bibir bagian atas, langit-langit mulut, atau keduanya.

2. Kelainan jantung bawaan

Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau pembuluh darah besar yang tidak normal. Ada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, yaitu:

Kebocoran katup jantung

Patent ductus arteriosus

Penyempitan katup jantung

Tetralogy of Fallot

3. Kelainan bentuk tangan atau kaki

Kelainan bawan pada bentuk tangan atau kaki dapat berupa:

Satu tangan atau kaki lebih besar atau lebih kecil

Jumlah jari tangan atau jari kaki lebih banyak dari normal (polidaktili)

Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain

Terlahir tanpa tangan atau kaki

Perlu diketahui bahwa cacat lahir pada bentuk tangan dan kaki merupakan kelainan yang jarang terjadi.

4. Neural tube defect (NTD)

NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang, atau ruas tulang belakang. Beberapa contoh kelainan neural tube defect adalah anensefali, encephalocele, iniencephaly, dan spina bifida.

Sementara itu, bentuk kelainan fungsional antara lain:

Kelainan fungsi otak dan saraf, yang terkait dengan aspek intelektual, perilaku, bahasa, dan gerak tubuh. Contoh penyakit kelainan ini adalah sindrom Down dan sindrom Prader-Willi

Kelainan yang membuat tubuh tidak mampu membuang zat kimia sisa metabolisme. Contoh kelainan ini adalah fenilketonuria dan kekurangan hormon tiroid (hipotiroid kongenital)

Kelainan yang sering kali tidak terlihat saat lahir, namun memburuk secara bertahap. Contohnya adalah distrofi otot atau gangguan pendengaran

Kapan harus ke dokter

Cacat lahir seperti bibir sumbing atau kelainan bentuk tangan dan kaki bisa langsung terdeteksi saat bayi lahir. Sedangkan pada bayi dengan kelainan jantung bawaan, penting bagi orang tua bayi untuk mengamati gejala di bawah ini:

Napas yang cepat

Sesak napas saat disusui

Berat badan menurun

Kulit kebiruan atau sianosis

Pembengkakan pada kelopak mata, perut, dan tungkai

Sebagai pencegahan, periksakan bayi Anda secara rutin dan penuhi jadwal imunisasi sesuai anjuran dokter anak. Langkah ini penting agar dokter dapat memantau proses tumbuh kembang bayi, dan memberikan penanganan lebih dini jika terdeteksi kelainan bawaan.

Konsultasi genetik sebelum menikah juga sangat disarankan, terutama bila Anda atau pasangan memiliki penyakit yang dapat diturunkan kepada anak sebagai kelainan bawaan, misalnya cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.

  Assalamualaikum wr wb. Izin mengumpulakn PPT dan makalah bu dri kelompok B5a🙏🏻

Link:  https://drive.google.com/folderview?id=1BIYmneS56p_gM0NGXllH2GEIJlNKON6y

waalaikumsalam wr wb, saya selina agustin siswandi nim 211010130 izin menjawab bu

Tindakan pencegahan terjadinya kelainan kongenital

Tindakan pencegahan yang bisa dilakukan menurut Effendi (2014) adalah:

a. Pencegahan primer

Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital yaitu dengan:

1. Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
2. Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut hamil karena kelainan seperti spina bifida terjadi sangat dini. Maka kepada wanita yang hamil agar rajin memeriksakan kehamilannya pada trimester pertama dan dianjurkan kepada wanita yang berencana hamil untuk mengonsumsi asam folat sebanyak 400mcg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari. Asam folat banyak terdapat dalam sayuran hijau daun, seperti bayam, brokoli, buah alpukat, pisang, jeruk, berry, telur, ragi, serta aneka makanan lain yang diperkaya asam folat seperti nasi, pasta, kedelai, sereal.
3. Perawatan antenatal mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam upaya menurunkan angka kematian ibu dan perinatal. Dianjurkan agar pada setiap kehamilan dilakukan antenatal care secara teratur dan sesuai dengan jadwal yang lazim berlaku. Tujuan dilakukannya perawatan antenatal adalah untuk mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin sehingga dapat dicapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium dan laktasi serta mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan bayinya ( Manuaba, 2012).Perawatan antenatal juga perlu dilakukan untuk mencegah terjadinya persalinan prematuritas atau berat badan lahir rendah yang sangat rentan terkena penyakit infeksi. Selain itu dengan pemeriksaan kehamilan dapat dideteksi kelainan kongenital. Kunjungan antenatal sebaiknya dilakukan paling sedikit 6 kali selama masa kehamilan (Kemenkes, 2020).
4. Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir dan langitlangit.

b. Pencegahan sekunder

1. Diagnosis kelainan kongenital dapat dilakukan dengan salah cara yaitu melakukan pemeriksaan Ultrasonografi (USG). Pemeriksaan ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui secara dini beberapa kelainan kehamilan/pertumbuhan janin, kehamilan ganda, molahidatidosa, dan sebagainya. Beberapa contoh kelainan kongenital yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan non invasive (ultrasonografi) pada midtrimester kehamilan adalah hidrosefalus dengan atau tanpa spina bifida, defek tuba neural, porensefali, kelainan jantung bawaan yang besar, penyempitan sistem gastrointestinal (misalnya atresia duodenum yang memberi gambaran gelembung ganda), kelainan sistem genitourinaria (misalnya kista ginjal), kelainan pada paru sebagai kista paru, polidaktili, celah bibir, mikrosefali, dan ensefalokel (Effendi, 2014).
2. Pengobatan, Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh umumnya memerlukan tindakan bedah. Beberapa contoh kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan langit-langit, atresia ani, spina bifida, hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus, tindakan non bedah yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi cairan serebrospinal. Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat kelainan (Kyle, 2014).

c. Pencegahan Tersier

Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang tak dapat disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital pencegahan tersier bergantung pada jenis kelainan. Misalnya pada penderita sindrom down, pada saat bayi baru lahir apabila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Bayi ini nantinya bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya (Effendi, 2014).

Banyak orang tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui bayinya lahir dengan kelainan. Memiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan adalah masa masa yang sangat sulit bagi para orang tua. Selain stres, orang tua harus menyesuaikan dirinya dengan cara-cara khusus. Untuk membantu orang tua mengatasi masalah tersebut, maka diperlukan suatu tim tenaga kesehatan yang dapat mengevaluasi dan melakukan penatalaksanaan rencana perawatan bayi dan anak sesuai dengan kelainannya (Effendi, 2014).