Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endokronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbs/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR).
