FTR6112-MODUL KARDIO ...

Waalaikumsalam baik ibu

Waalaikumsalam baik bu

Waalaikumsalam baik bu

Waalaikumusalam baik ibu

Waalaikumsalam baik bu

Waalaikumsalam baik buu

Waalaikumsalam wr.wb baik bu

Wa'alaikumussalam warahmatullahi wabarakatuh baik ibu

Waalaikumsalam wr wb. Baik bu

Waalaikumusalam baik bu

Waalaikumsalam, baik Ibu

Waalaikumsalam, baik ibu

Waalaikumussalam baik ibu

Waalaikumsalam baik ibu

waalaikumsalam wr wb, baik bu

Wa'alaikumussalam warahmatullahi wabarakatuh baik bu

Waalaikumsalam, baik bu

Waalaikumsalam wr wb. Baik bu

Waalaikumsalam baik ibu

walaikumsalam wr wb 

Waalaikumsalam  baik bu

Waalaikumussalam baik Bu

Waalaikumsalam baik bu

Waalaikumsalam baik bu

Waalaikumsalam warahmatullah bu

Waalaikumsalam baik bu

1. Pengertian 

     Cystic fibrosis (fibrosis kistik) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sebagian besar organ paru, juga pankreas, hati, ginjal, dan usus. Masalah jangka panjang dari cystic fibrosis termasuk kesulitan bernafas dan batuk lendir akibat infeksi paru-paru yang berulang. 

     Cystic fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara autosomal resesif. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7.

Waalaikumsalam, baik bu

Pengertian

Waalaikumsalam baik bu

Waalaikumsalam wr wb. Baik bu

waalaikum salam baik bu

2.Etiologi

1.nfeksi campak, TB, dan pertusis, terutama di negara yang sedang berkembang. Strategi program imunisasi pada 

anak telah berhasil menurunkan insidens bronkiektasis yang disebabkan oleh pertusis. Di sisi lain, ternyata infeksi

saluran respiratorik lainnya yang terjadi pada anak juga dapat menyebabkan kerusakan saluran respiratorik yang 

permanen. 

2. Aspirasi benda asing. Keberadaan benda asing yang lama di dalam jalan napas akan menyebabkan obstruksi kronis

dan inflamasi. Kedua hal tersebut adalah faktor terpenting pada proses terjadinya bronkiektasis. 

3. Kelainan kongenital. 

- Fibrosis kistik (terutama di negara maju). 

- Marfan syndrome\

- Bruton agammaglobulinemia. 

- Mounier-Kuhn syndrome (congenital tracheobronchomegaly), yaitu kelainan jaringan ikat. 

- Williams-Campbell syndrome, yaitu tidak adanya otot dan kartilago bronkus. 

- Sekuestrasi paru

4. Defisiensi imun : Kelainan jaringan ikat, meliputi rheumatoid arthritis (RA) dan systemic lupus erythematosus (SLE). 

5. Infeksi HIV.

Waalaikumussalam baik ibu

Izin berdiskusi tentang pengertian cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endokronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbs/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR). Cystic fibrosismerupakan penyakit yang diwariskan secara resesive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Ketika fungsi protein CFTR cacat pada penderita Crystic fibrosis, menyebabkan tak beraturannya ion klorida (Cl) yang lalu lintas membrane sel. Di dalam jaringan epitel respirasi, ion klorida (Cl) yang terperangkap di dalam sel akan menyebabkan mukus (lendir) pada sistem respirasi kental dan  kering. Mukus yang kental akan mendorong bakteri untuk terperangkap yang nantinya timbul infeksi kronik.

Walaikumsalam wrwb baik bu

1. Pengertian

Cisctyc fibrosis adalah kelainan genetik umum yang berdampak padakelainan pulmonary, sistem gastrointestinal dan kelenjar keringat. Umumnya Terjadi pada masa bayi dan pra-kelahiran, bagaimanapun ada beberapa mekanisme terapi yang dapat dimanfaatkan untuk menambah usia harapan hidup.

Waalaikumussalam warahmatullahi wabarkhatu ibu ya Bu baik

Waalaikumsalam baik bu 

Waalaikumsalam, baik bu

Waalaikumsalam wr wb baik bu

Waalaikumsalam warahmatullahi wabarakatu baik buk

Wa'alaikumussalam baik bu

Wa'alaikumussalam ibuu

Waalaikumsalam baik ibu

Wa alaikumussalam baik bu

Cystic fibrosis (CF) merupakan penyakit genetik yang terjadi pada kromosom 7, penyakit ini merupakan salah satu penyakit genetik resesif yang timbul sejak bayi lahir.

Waalaikumussalam warahmatullahi wabarakatuh, baik bu

Wa'alaikumussalam baik bu

Izin menjawab bu,

1. PENGERTIAN

Cystic Fibrosis dipresentasikan sebagai infeksi saluran napas berulang dengan onset saat dewasa yang tidak disertai dengan insufisiensi eksokrin pankreas. Infiltrasi lobus atas pada pemeriksaan foto toraks dan pertumbuhan S. Aureus atau Pseudomonas aeruginosa pada pemeriksaan kultur adalah petunjuk bahwa Cystic Fibrosis kemungkinan menjadi penyakit dasar. Peningkatan kadar Natirum dan klorida pada tes keringat dapat mendukung diagnostik kondisi ini. Pada Cystic Fibrosis pada umumnya didapatkan mutasi pada cystic fibrosis trans membrane conductance regulator, namun mutasi yang lain juga dapat ditemukan dekat lokus tersebut.

https://www.google.com/url?q=https://e-journal.unair.ac.id/JR/article/download/12625/7260&sa=U&ved=2ahUKEwjTwY30wMPvAhVAxDgGHe0dBIoQFjABegQIBRAB&usg=AOvVaw0abWf7NO7jIVfH1LijY4Ln

1. Bronkiektasis adalah kerusakan dan pelebaran permanen pada bronkus dan saluran pernapasan. Kondisi ini menyebabkan penumpukan lendir di dalam paru-paru. Gejala yang paling sering muncul adalah batuk berdahak terus-menerus dan sesak napas.

Pengertian :

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh. Akibat penyumbatan ini beberapa organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan, mengalami gangguan dan bahkan kerusakan. Beberapa gejala yang dapat timbul ketika kondisi ini menyerang paru-paru adalah:

• Batuk berkepanjangan.
• Muntah.
• Sesak napas atau sulit bernapas.
• Mengi.

Izin menjawab bu

1. Pengertian

Cystic fibrosis adalah Sebuah gangguan keturunan yang mengancam jiwa serta merusak paru-paru dan sistem pencernaan.

2 dan 3 Etiologi dan Patologi

Cictyc Fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara resesiveautosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telahdiidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal,mengandung 1480 asam amino, yang sepertinya berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl–channel dan dari namanya, mengatur channel ion lainnya. BentukCFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelialnormal. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garamdan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Ketika fungsi protein CFTR cacat pada penderita Crystic fibrosis, menyebabkan tak beraturannya ionklorida (Cl) yang lalu lintas membrane sel. Oleh sebab itu, potensial aksi di jaringan transepithel akan berbeda. Jaringan-jaringan yang biasanya terjadikecacatan adalah jaringan nasal, pernapasan, dan kelenjar epitel keringat.Orang dengan cystic fibrosis, gen tersebut tidak bekerja dengan efektif. Hal ini menyebabkan kental dan lengketnya mucus serta sangat asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis. Di dalam jaringan epitel respirasi, ion klorida (Cl) yang terperangkapdi dalam sel akan menyebabkan mukus (lendir) pada sistem respirasi kental dankering. Mukus yang kental akan mendorong bakteri untuk terperangkap yang nantinya timbul infeksi kronik. Hasil akhir dari dari mekanisme tersebut adalah terjadinya infeksi kronik dan inflamasi pada saluran pernapasan yang bersifatgangguan irreversible pada dinding bronchial.

1. Pengertian cystic fibrosis 

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi. 

2.Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:

Protein production mutation (kelas I)

Protein processing mutation (kelas II)

Gating mutation (kelas III)

Conduction mutation (kelas IV)

Insufficient protein mutation (kelas V)

Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino, berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan mengatur channel ion lainnya. Bentuk CFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Penelitian biokimia mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan proses dan degradasi intraseluler pada protein CFTR. Absennya CFTR pada membrane plasma merupakan pusat dari patofisiologi molekuler akibat mutasi F508 dan mutasi kelas I-II. Sedangkan mutasi kelas III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah diproses lengkap tetapi tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membran plasma

2. Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis.

3. Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

1. PENGERTIAN:

Bronkiektasis adalah kelainan kronik yang ditandai dengan dilatasi bronkus secara permanen, disertai proses inflamasi pada dinding bronkus dan parenkim paru sekitarnya.

2. ETIOLOGI: Mekanisme yang mungkin mendasari bronkiektasis pascainfeksi adalah adanya infeksi pada 

saat awal kehidupan yang menyebabkan kerusakan struktural pada saluran napas yang masih

dalam tahan pengembangan, sehingga mengakibatkan saluran napas rentan terhadap infeksi 

berulang, dan dengan berjalannya waktu, infeksi persisten tersebut mengakibatkan

bronkiektasis. Beberapa infeksi saluran napas yang dapat menyebabkan bronkiektasis

termasuk: pertusis, bakteri gram negatif (Pseudomonas aeruginosa,Haemophilus influenzae), 

virus (HIV, Paramyxovirus, adenovirus, dan influenza), Mycobacterium tuberculosis, dan 

atypical mycobacteria

3. PATOLOGI

Udara inspirasi sering terkontaminasi dengan gas toksik, partikel, dan mikroba. Lini pertama pertahanan paru

dibentuk oleh bentuk kompleks saluran napas atas dan bawah yang sedemikian sehingga membentuk aliran

udara dengan turbulensi tinggi. Bentuk saluran napas yang khas tersebut memungkinkan impaksi, sedimentasi, 

dan deposisi partikel dan mikroorganisme ke mukosa saluran napas. Partikel dan mikroorganisme yang 

terdeposisi pada mukosa selanjutnya akan dibuang melalui mekanisme gerakan mukosilier atau langsung

keluarkan dari saluran napas melalui mekanisme bersin, batuk, atau penelanan. Saluran napas dilapisi atas 

epitel bersilia, di mana stuktur dan fungsi dari silia ini telah banyak dipelajari. Fungsi silia dan gerakan

mukosilier juga bergantung pada viskositas yang rendah dari lapisan cairan perisilier, lapisan cairan yang 

terhidrasi cukup memungkinkan separasi yang baik antara epitel dan lapisan viscous-mucous yang melapisi

silia. Apabila lapisan perisilier tidak merata (seperti pada fibrosis kistik), lapisan perisilier yang tipis dapat

menyebabkan silia terjerat pada lapisan mukus, sehingga menyebabkan gerakan mendorong mukus terganggu

4. MANIFESTASI KLINIS: 

Gambaran klinis bronkiektasis sangat bervariasi, beberapa pasien tidak menunjukkan gejala sama sekali atau gejala hanya dirasakan saat

eksaserbasi, dan beberapa pasien mengalami gejala setiap hari. 

Bronkiektasis harus dicurigai pada setiap pasien dengan batuk kronis dengan produksi sputum atau infeksi saluran napas berulang. Hemoptisis, 

nyeri dada, penurunan berat badan, bronkospasme, sesak napas dan penurunan kemampuan fisik juga didapatkan pada pasien bronkiektasis.

- Sputum dapat bervariasi mulai dari mukoid, mukopurulen, kental, dan liat. Gambaran sputum 3 lapis yang meliputi lapisan atas yang berbusa, 

lapusan tengah mukus, dan lapisan bawah purulen merupakan gambaran patognomonik, namun tidak selalu dapat dijumpai. 

- Batuk dengan bercak darah dapat disebabkan erosi saluran napas terkait infeksi akut

- Nyeri dada pleuritik ditemukan pada beberapa pasien dan menunjukkan proses peregangan saluran napas perifer atau pneumonitis distal yang 

berdekatan dengan pleura visceral

- Sesak napas dan wheezing temukan pada 75% pasien

- Eksaserbasi terjadi bila didapatkan 4 atau lebih gejala berikut: Batuk dengan peningkatan dahak, sesak bertambah, peningkatan suhu badan > 

38˚C, peningkatan wheezing, penurunan kemampuan fisik, fatigue, penurunan

5. PROBLEMATIKA FT

• Batuk

• Sesak nafas

• Wheezing

• Cracles/ronchi

6. Tanda & Gejala 

• Perubahan produksi sputum

• Sesak nafas bertambah

• Batuk bertambah

• Demam (suhu badan >38,0˚C)

• Peningkatan wheezing

• Malaise fatigue, letahargie, atau penurunan toleransi aktivitas fisik

• Penurunan faal paru

• Perubahan radiologis baru yang sesuai dengan proses infiltasi paru

• Perubahan pada suara nafas

• Jari tabuh (clubbing of the fingers) dilaporkan terdapat pada 37−51% pasien dan menghilang setelah dilakukan

reseksi daerah paru yang terkena. Adanya jari tabuh pada pasien tanpa penyakit jantung kongenital biasanya

menandakan bronkiektasis yang ireversibel. 

2.Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:

Protein production mutation (kelas I)

Protein processing mutation (kelas II)

Gating mutation (kelas III)

Conduction mutation (kelas IV)

Insufficient protein mutation (kelas V)[2,38]

Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino, berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan mengatur channel ion lainnya. Bentuk CFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Penelitian biokimia mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan proses dan degradasi intraseluler pada protein CFTR. Absennya CFTR pada membrane plasma merupakan pusat dari patofisiologi molekuler akibat mutasi F508 dan mutasi kelas I-II. Sedangkan mutasi kelas III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah diproses lengkap tetapi tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membran plasma.

Pengertian :

Bronkiektasis adalah kelainan kronik yang ditandai dengan dilatasi bronkus secara permanen, disertai proses inflamasi pada dinding bronkus dan parenkim paru sekitarnya. Manifestasi klinis primer bronkiektasis adalah : 

1. terjadinya infeksi yang berulang, kronis, atau refrakter,

2. dengan gejala sisa yang terjadi adalah batuk darah,

3. obstruksi saluran napas kronis, dan gangguan bernapas

4. secara progresif

Etiologi :

Beberapa literatur menyebutkan bahwa penyebab yang paling umum dari bronkiektasis adalah infeksi, namun penelitian yang dilakukan oleh Pasteur dkk di Inggris pada tahun 2000 mendapatkan data dari 150 kasus bronkiektasis, 53% kasus tidak dapat diidentifikasi kausa spesifiknya Mekanisme yang mungkin mendasari bronkiektasis pascainfeksi adalah adanya infeksi pada saat awal kehidupan yang menyebabkan kerusakan struktural pada saluran napas yang masih dalam tahan pengembangan, sehingga mengakibatkan saluran napas rentan terhadap infeksi berulang, dan dengan berjalannya waktu, infeksi persisten tersebut mengakibatkan b ronkiektasis.3,6 Beberapa infeksi saluran napas yang dapat menyebabkan bronkiektasis t termasuk pertusis, bakteri gram negatif (Pseudomonas aeruginosa,Haemophilus influenzae), virus (HIV, Paramyxovirus, adenovirus, dan influenza), Mycobacterium tuberculosis, dan atypical mycobacteria

Patalogi :

Udara inspirasi sering terkontaminasi dengan gas toksik, partikel, dan mikroba. Lini pertama pertahanan paru

dibentuk oleh bentuk kompleks saluran napas atas dan bawah yang sedemikian sehingga membentuk aliran udara dengan turbulensi tinggi. Bentuk saluran napas yang khas tersebut memungkinkan impaksi, sedimentasi, dan deposisi partikel dan mikroorganisme ke mukosa saluran napas. Partikel dan mikroorganisme yang terdeposisi pada mukosa selanjutnya akan dibuang melalui mekanisme gerakan mukosilier atau langsung keluarkan dari saluran napas melalui mekanisme bersin, batuk, atau penelanan. Saluran napas dilapisi atas epitel bersilia, di mana stuktur dan fungsi dari silia ini telah banyak dipelajari. Fungsi silia dan gerakan mukosilier juga bergantung pada viskositas yang rendah dari lapisan cairan perisilier, lapisan cairan yang terhidrasi cukup memungkinkan separasi yang baik antara epitel dan lapisan viscous-mucous yang melapisi silia. Apabila lapisan perisilier tidak merata (seperti pada fibrosis kistik), lapisan perisilier yang tipis dapat menyebabkan silia terjerat pada lapisan mukus, sehingga menyebabkan gerakan mendorong mukus terganggu.

PROBLEMATIKA FT :

• Batuk

• Sesak nafas

• Wheezing

• Cracles/ronchi

1. Cystic fibrosis adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang terletak pada lapisan epitelial. Dan penyakit ini merupakan suatu kelainan genetik.

3. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh).

3. PATOLOGI

Udara inspirasi sering terkontaminasi dengan toksik gas, partikel, dan mikroba. Lini pertama pertahanan paru

dibentuk oleh bentuk kompleks saluran napas atas dan bawah yang sedemikian rupa sehingga membentuk aliran

udara dengan turbulensi tinggi. Bentuk saluran napas yang khas tersebut memungkinkan impaksi, sedimentasi, 

dan deposisi partikel dan mikroorganisme ke mukosa saluran napas.

4. MANIFESTASI KLINIS

Gambaran klinis bronkiektasis sangat bervariasi, beberapa pasien tidak menunjukkan gejala sama sekali atau gejala hanya dirasakan saat

eksaserbasi, dan beberapa pasien mengalami gejala setiap hari. 

Bronkiektasis harus dicurigai pada setiap pasien yang batuk kronis dengan produksi sputum atau infeksi saluran napas berulang. Hemoptisis, 

nyeri dada, penurunan berat badan, bronkospasme, sesak napas dan penurunan kemampuan fisik juga didapatkan pada pasien bronkiektasis.

- Sputum dapat bervariasi mulai dari mukoid, mukopurulen, kental, dan liat. Gambaran sputum 3 lapis yang termasuk lapisan atas yang berbusa, 

lapusan tengah mukus, dan lapisan bawah purulen merupakan gambaran patognomonik, namun tidak selalu dapat dijumpai. 

- Batuk dengan bercak darah yang dapat disebabkan oleh erosi saluran napas yang tertarik pada infeksi

Nyeri dada pleuritik ditemukan pada beberapa pasien dan menunjukkan proses peregangan napas perifer atau pneumonitis distal yang 

dihubungkan dengan pleura visceral

- Sesak napas dan mengi temukan pada 75% pasien

- Eksaserbasi terjadi bila didapatkan 4 atau lebih gejala gejala berikut: Batuk dengan peningkatan dahak, peningkatan, peningkatan suhu badan> 

38˚C, peningkatan wheezing, penurunan kemampuan fisik, kelelahan, penurunan

5. PROBLEMATIKA FT

• Batuk

• Sesak nafas

• Mengi

• Cracles / ronchi

2. Etiologi

1.nfeksi campak, TB, dan pertusis, terutama di negara yang sedang berkembang. Strategi program imunisasi pada 

anak telah berhasil menurunkan insidens bronkiektasis yang disebabkan oleh pertusis. Di sisi lain, ternyata infeksi

saluran respiratorik lainnya yang terjadi pada anak juga dapat menyebabkan kerusakan saluran respiratorik yang 

permanen. 

2. Aspirasi benda asing. Keberadaan benda asing yang lama di dalam jalan napas akan menyebabkan obstruksi kronis

dan inflamasi. Kedua hal tersebut adalah faktor terpenting pada proses terjadinya bronkiektasis. 

3. Kelainan kongenital. 

- Fibrosis kistik (terutama di negara maju). 

- Marfan syndrome\

- Bruton agammaglobulinemia. 

- Mounier-Kuhn syndrome (congenital tracheobronchomegaly), yaitu kelainan jaringan ikat. 

- Williams-Campbell syndrome, yaitu tidak adanya otot dan kartilago bronkus. 

- Sekuestrasi paru

4. Defisiensi imun : Kelainan jaringan ikat, meliputi rheumatoid arthritis (RA) dan systemic lupus erythematosus (SLE). 

5. Infeksi HIV.

Izin menjawab Bu

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik progresif yang menyebabkan infeksi paru-paru terus-menerus dan membatasi kemampuan bernapas dari waktu ke waktu.

Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis.

Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

Waalaikumussalam baik bu

1. Pengertian : Cystic fibrosis adalah penyakit yang mengubah produksi mukus (lendir) menjadi kental dan keringat tubuh menjadi sangat asin. Penyakit ini mempengaruhi kerja paru, sistem percernaan dan bagian tubuh lainnya. Kondisi ini disebabkan oleh gen yang cacat sejak bayi.

2. Etiologi : Mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi tersering di gen CF (sekitar 70% kromosom CF) adalah delesi 3-bp (mutasi Class III) yang menyebabkan ketiadaan phenylalanine pada amino acid position 508 pada produk protein gen CF, yang dikenal sebagai CFTR.

3. Patologi : cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

Kombinasi dari penurunan clearance mukosiliar dan transportasi ion yang berubah tersebut memungkinkan terjadi kolonisasi bakteri pada saluran pernapasan, umumnya bakteri Pseudomonas, Haemophilus influenza, dan Staphylococcus aureus. Patogen ini menyebabkan respon peradangan yang luar biasa. Pada akhirnya, infeksi kronis dan respons inflamasi berulang ini dapat menyebabkan kerusakan saluran napas. Kehadiran protein CFTR yang sama di saluran pankreas dan kelenjar keringat di kulit juga menyebabkan gejala pada sistem ini.

Waalaikumsalam. Baik ibu

Izin menjawab. 

1. Pengertian

Fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah penyakit genetik progresif yang menyebabkan infeksi parah pada paru-paru, saluran pencernaan, dan juga organ lainnya dalam tubuh. Penyakit CF memengaruhi produksi lendir dalam tubuh.

2. Etiologi 

Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. 

3. Patologi 

 Adanya kelainan (mutasi) pada CFTR, CFTR merupakan suatu kanal klorida yang dikendalikan oleh cAMP (cyclic Adenosine Monophosphate). Mutasi pada gen CFTR menyebabkan abnormalitas pada transport klorida melalui sel epitel yang di regulasi oleh cAMP.

 4. Manifestasi klinis

Gambaran klinis bronkiektasis sangat bervariasi, beberapa pasien tidak menunjukkan gejala sama sekali atau gejala hanya dirasakan saat eksaserbasi, dan beberapa pasien mengalami gejala setiap hari.

Bronkiektasis harus dicurigai pada setiap pasien dengan batuk kronis dengan produksi sputum atau infeksi saluran napas berulang. Hemoptisis, nyeri dada, penurunan berat badan, bronkospasme, sesak napas dan penurunan kemampuan fisik juga didapatkan pada pasien bronkiektasis.

- Sputum dapat bervariasi mulai dari mukoid, mukopurulen, kental, dan liat. Gambaran sputum 3 lapis yang meliputi lapisan atas yang berbusa,lapusan tengah mukus, dan lapisan bawah purulen merupakan gambaran patognomonik, namun tidak selalu dapat dijumpai.

- Batuk dengan bercak darah dapat disebabkan erosi saluran napas terkait infeksi akut

- Nyeri dada pleuritik ditemukan pada beberapa pasien dan menunjukkan proses peregangan saluran napas perifer atau pneumonitis distal yang berdekatan dengan pleura visceral. 

5. Problematika FT 

• Sesak nafas

• Wheezing

• Cracles/ronchi 

• Batuk

Izin menjawab bu,

Bronkiektasis adalah kelainan kronik yang mengalami dilatasi bronkus secara permanen,

proses inflamasi pada dinding bronkus dan parenkim paru sekitarnya.

Manifestasi klinis primer bronkiektasis adalah:

1. sistem infeksi yang berulang, atau refrakter,

2. dengan gejala sisa yang terjadi adalah batuk darah,

3. obstruksi saluran napas, dan bernapas

4. secara progresif

Etiologi :

Beberapa literatur menyebutkan bahwa penyebab yang paling umum dari bronkiektasis

adalah infeksi, namun penelitian yang dilakukan oleh Pasteur dkk di Inggris pada tahun 2000 mendapatkan data dari 150 kasus bronkiektasis, 53% kasus tidak dapat diidentifikasi kausa spesifikasinya  yang mungkin mendasari bronkiektasis pascainfeksi adalah infeksi pada  saat awal kehidupan yang menyebabkan kerusakan pada saluran napas yang masih dalam pengembangan yang tahan, sehingga mengakibatkan saluran napas yang rentan terhadap infeksi  berulang, dan berjalannya waktu, infeksi yang terus berlanjut  bronkiektasis. 3,6 Beberapa infeksi saluran napas yang dapat menyebabkan bronkiektasis  termasuk: pertusis, bakteri gram negatif (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae),  virus (HIV, Paramyxovirus, adenovirus, dan influenza), Mycobacterium tuberculosis, dan  mikobakteri atipika

Assalamu'alaikum izin menjawab 

1. Pengertian : Cystic fibrosis (fibrosis kistik) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sebagian besar organ paru, juga pankreas, hati, ginjal, dan usus. Masalah jangka panjang dari cystic fibrosis termasuk kesulitan bernafas dan batuk lendir akibat infeksi paru-paru yang berulang.

2. Patofisiologi : Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya. 

Kombinasi dari penurunan clearance mukosiliar dan transportasi ion yang berubah tersebut memungkinkan terjadi kolonisasi bakteri pada saluran pernapasan, umumnya bakteri Pseudomonas, Haemophilus influenza, dan Staphylococcus aureus. Patogen ini menyebabkan respon peradangan yang luar biasa. Pada akhirnya, infeksi kronis dan respons inflamasi berulang ini dapat menyebabkan kerusakan saluran napas. Kehadiran protein CFTR yang sama di saluran pankreas dan kelenjar keringat di kulit juga menyebabkan gejala pada sistem ini.

Waalaikumussalam, baik bu, mohon maaf izin  bergabung bu dikarenakan wifi di kos saya gangguan bu 

Walaaikumsalam wr wb bu,

1. Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi.

2. Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:

1. Protein production mutation (kelas I)

2. Protein processing mutation (kelas II)

3. Gating mutation (kelas III)

4. Conduction mutation (kelas IV)

5. Insufficient protein mutation (kelas V)

3. Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

5.  Airway clearance techniques

, Airway clearance techniques ini dilakukan dg tujuan mengurangi obstruksi  jalan nafas (airway), memperbaiki ventilasi pernapasan, dan menunda progress dari penyakit itu sendiri

• Latihan (Exercise)

, Exercise dilakukan untuk meningkatkan kebugaran sistem kardiovaskular dan pernapasan, meningkatan kekuatan massa otot bagian lower tubuh, menambah daya tahan tubuh, dan menambah fungsional paru

• Stretching dan strengthening

, digunakan untuk memelihara dan memulihkan postur tubuh yang benar. Dapat juga digunakan untuk mencegah kekakuan sendi thoracic spine dan costovertebral

 • Oxygen therapy

Pada metode Airway clearance techniques meliputi beberapa macam teknik yang dilakukan, yaitu:

• Postural drainage and percussion (PD + PERC)

• The active cycle of breathing techniques (ACBT)

• Positive Expirat Pressure (PEP)

• Oscillatory positive expiratory pressure - Flutter Corne

1. PENGERTIAN

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik progresif yang menyebabkan infeksi paru-paru terus-menerus dan membatasi kemampuan bernapas dari waktu ke waktu.

Pada orang dengan CF, mutasi pada gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) menyebabkan protein CFTR menjadi tidak berfungsi. Ketika protein tidak bekerja dengan benar, ia tidak dapat membantu memindahkan klorida - komponen garam - ke permukaan sel. Tanpa klorida untuk menarik air ke permukaan sel, lendir di berbagai organ menjadi kental dan lengket.

Di paru - paru , lendir menyumbat saluran udara dan menjebak kuman, seperti bakteri, yang menyebabkan infeksi , peradangan , gagal napas, dan komplikasi lainnya. Untuk alasan ini, meminimalkan kontak dengan kuman adalah perhatian utama orang dengan CF

Izin menjawab bu. 

1. Pengertian 

Cystic fibrosis adalah penyakit yang mengubah produksi mukus (lendir) menjadi kental dan keringat tubuh menjadi sangat asin. Penyakit ini mempengaruhi kerja paru, sistem percernaan dan bagian tubuh lainnya. Kondisi ini disebabkan oleh gen yang cacat sejak bayi.

2. Etiologi 

Mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi tersering di gen CF (sekitar 70% kromosom CF) adalah delesi 3-bp (mutasi Class III) yang menyebabkan ketiadaan phenylalanine pada amino acid position 508 pada produk protein gen CF, yang dikenal sebagai CFTR.1. Pengertian : Cystic fibrosis adalah penyakit yang mengubah produksi mukus (lendir) menjadi kental dan keringat tubuh menjadi sangat asin. Penyakit ini mempengaruhi kerja paru, sistem percernaan dan bagian tubuh lainnya. Kondisi ini disebabkan oleh gen yang cacat sejak bayi.

1. PENGERTIAN

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh. Akibat penyumbatan ini beberapa organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan, mengalami gangguan dan bahkan kerusakan.

2. ETIOLOGI

Etiologi cystic fibrosis adalah penyakit yang disebabkan karena kelainan atau cacat pada gen transmembrane conductance regulator (CFTR). Gen ini bertugas dalam pembuatan protein yang mengontrol pergerakan garam dan air masuk serta keluar dari sel-sel tubuh Anda. Pada orang yang memiliki fibrosis kistik, gen akan membuat protein yang tidak bekerja dengan baik. Hal ini menyebabkan lendir tebal, lengket, dan keringat asin.

3. PATOLOGI

Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

4. MANIFESTASI KLINIS

A. Batuk berkepanjangan yang menghasilkan lendir tebal (dahak)

B. Mengi pada bayi atau suara napas yang mirip siulan bernada tinggi seperti ngik-ngik

C. Hidung tersumbat

D. Sesak napas atau napas pendek

E. Anak mengalami sinusitis, pneumonia, dan infeksi paru-paru berulang

F . Polip hidung atau daging kecil yang tumbuh di dalam hidung

 Cystic fibrosis (CF) merupakan penyakit paling umum yang mematikan,termasuk penyakit genetic yang diturunkan oleh populasi ras putih ataukaukasia. Penyakit CF melibatkan kelenjar eksokrin sehingga akanmempengaruhi berbagai system organ. Penyakit ini diwariskan melaluiautosomal resesif karena adanya mutasi pada gen yang mengkodekan protein Cystic Fibrosis ConductanceTransmembran Regulator  (CFTR), proteinmembran yang mengatur perpindahan ion melalui selaput sel. Keabnormalantersebut menjadikan perpindahan ion klorida (Cl-) dan ion natrium (Na+)terganggu. Akibatnya terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Selain itu jugamenjadikan tubuh meproduksi cairan yang kental dan lengket (lendir) (HodsonM, Geddes D, Bush, A. 2007; Milavetz, G. 2008). - Etiologi 

Cystic Fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara resesiveautosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telahdiidentifikasi pada  tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator  glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal,mengandung 1480 asam amino, yang sepertinya berfungsi untuk  cyclic AMP – regulated Cl – channel dan dari namanya, mengatur channel ion  lainnya. BentukCFTR yang  terproses lengkap  ditemukan pada membran  plasma di epithelialnormal. Gen CFTR ini membuat  protein yang mengontrol  perpindahan garamdan air di dalam dan di luar sel di  dalam tubuh. Ketika fungsi  protein CFTRcacat pada  penderita Crystic fibrosis,  menyebabkan tak beraturannya ionklorida (Cl) yang lalu  lintas membrane sel. Oleh  sebab itu, potensial aksi di  jaringan transepithel akan  berbeda. Jaringan-jaringan  yang biasanya terjadi kecacatan adalah jaringan  nasal, pernapasan, dan  kelenjar epitel keringat. Orang dengan cystic fibrosis, gen tersebut  tidak bekerja dengan efektif. Hal inimenyebabkan kental  dan lengketnya mucus serta sangat asinnya keringat yangdapat menjadi ciri  utama dari cystic fibrosis.Di dalam  jaringan epitel respirasi, ion klorida (Cl) yang  terperangkap di dalam sel akan menyebabkan mukus (lendir) pada  sistem respirasi kental  dan kering. Mukus yang kental  akan mendorong bakteri  untuk terperangkap yang nantinya timbul infeksi  kronik.  Hasil akhir dari dari mekanisme tersebut adalah terjadinya infeksi kronik dan inflamasi pada saluran  pernapasan yang bersifatgangguan irreversible pada dinding bronchial

 -Manifestasi klinis dari Cystic fibrosis berkembang sebagai akibat dari proses patofisiologi penyakit. Manifestasi yang lebih umum dari penyakit ini setidaknyamelibatkan sistem pencernaan dan paru–paru (pernafasan)

Izin menjawab bu. 

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang menyebabkan paru-paru dan sistem pencernaan tersumbat oleh lendir yang menjadi tebal dan lengket. Normalnya, lendir pada paru-paru dan sistem pencernaan adalah lendir tipis dan licin yang berguna untuk membantu tubuh agar dapat berfungsi dengan baik. Penyakit fibrosis kistik menyebabkan masalah pernapasan dan pencernaan dari usia muda. 

Cystic fibrosis disebabkan oleh gen yang bermutasi dan diturunkan dalam keluarga. Gen tersebut memengaruhi pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel. Saat terjadi infeksi berulang, terjadi penumpukan lendir yang tebal dan lengket pada beberapa pipa tubuh seperti paru-paru dan sistem pencernaan. Jika kedua orang tua memiliki satu mutasi gen ini, seorang anak akan memiliki 25% kemungkinan menderita cystic fibrosis.

1.Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh.

2. Fibrosis kistik merupakan penyakit yang diwariskan secara autosomal resesif. Gen yang bertanggung jawab terhadap kejadian CF telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (gen CFTR) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Ketika fungsi protein CFTR cacat pada penderita Crystic fibrosis, menyebabkan tak beraturannya ion klorida (Cl) yang lalu lintas membran sel. Di dalam jaringan epitel respirasi, ion klorida (Cl) yang terperangkap di dalam sel akan menyebabkan mukus (lendir) pada sistem respirasi kental dan kering. Mukus yang kental akan mendorong bakteri untuk terperangkap yang kemudian menimbulkan infeksi kroni.

3.Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) yang disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi pembongkaran ion klorida dan membran natrium klorida sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada gen, ion transpor rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

Kombinasi izin penurunan mukosiliar dan transportasi ion yang berubah tersebut memungkinkan terjadinya kolonisasi bakteri pada saluran pernapasan, umumnya bakteri Pseudomonas, Haemophilus influenza, dan Staphylococcus aureus.

silakan yang mau membahas masalah bronchiectasis jg bs. silakan.

Ijin menjawab ibu

Pengertian?

Cystic fibrosis adalah kelainan genetik umum yang berdampak padakelainan pulmonary, sistem gastrointestinal dan kelenjar keringat. Umumnyaterjadi pada masa bayi dan pra-kelahiran, bagimanapun ada beberapamekanisme terapi yang dapat dimanfaatkan untuk menambah usia harapanhidup. Dasar biokimia dan enzimatik dari penyakit ini belum jelas. Selain darimekanismenya, para ahli menyimpulkan Cystic fibrosis terjadi karena adanya perubahan lender epitel pada beberapa organ yang menyebabkan gangguan daninflamasi pada ductal pernapasan

Etiologi?

Cystic fibrosis

 merupakan penyakit yang diwariskan secara resesiveautosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telahdiidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal,mengandung 1480 asam amino, yang sepertinya berfungsi untuk cyclic AMP regulated Cl channel dan dari namanya, mengatur channel ion lainnya. 

Patofisiologi?

Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya

Manispestasi klinis?

Gejala cystic fibrosis di saluran pencernaan Pertumbuhan yang terhambat atau penurunan berat badan. Tidak buang air besar pada hari pertama setelah bayi lahir. Diare atau sembelit parah. Warna kulit menjadi kekuningan (jaundice)

1. PENGERTIANCl

Cysticfibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi. 

2. ETIOLOGI

Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:

Protein production mutation (kelas I)

Protein processing mutation (kelas II)

Gating mutation (kelas III)

Conduction mutation (kelas IV)

Insufficient protein mutation (kelas V)[2,38]

Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino, berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan mengatur channel ion lainnya. Bentuk CFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Penelitian biokimia mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan proses dan degradasi intraseluler pada protein CFTR. Absennya CFTR pada membrane plasma merupakan pusat dari patofisiologi molekuler akibat mutasi F508 dan mutasi kelas I-II. Sedangkan mutasi kelas III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah diproses lengkap tetapi tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membran plasma.[9,10]

Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Pada pasien cystic fibrosis, gen tersebut tidak bekerja dengan efektif. Hal ini menyebabkan kental dan lengketnya mukus serta sangat asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis.

3. PATOLOGI

Cystic fibrosis disebabkan oleh perubahan gen yang berfungsi mengatur distribusi garam dalam tubuh manusia. Perubahan atau mutasi genetik akan membuat kadar garam di dalam keringat meningkat. Kondisi ini berdampak pada lendir di saluran pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi menjadi kental dan lengket.

Mutasi gen pada penderita fibrosis kistik diturunkan dari kedua orang tua. Jika seorang anak menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadi carrier untuk penyakit cystic fibrosis. Seorang carrier tidak menderita cystic fibrosis, tetapi dapat menurunkan kelainan ini ke keturunannya.

4. MANIFESTASI KLINIS

Gejala cystic fibrosis dapat muncul setelah seseorang lahir atau baru muncul saat beranjak dewasa. Bahkan ada juga yang tidak mengalami gejala apa pun sampai dewasa.

Gejala yang dialami masing-masing penderita berbeda, tergantung saluran organ yang tersumbat dan tingkat keparahannya.

5. PROBLEMATIKA FT

Hidung tersumbat

Batuk berdahak berkepanjangan

Cepat lelah saat beraktivitas

Mengi (bengek)

Sesak napas

Infeksi saluran pernapasan berulang

pengertian

Bronkiektasis adalah kelainan kronik yang ditandai dengan dilatasi bronkus secara permanen, disertai proses inflamasi pada dinding bronkus dan parenkim paru sekitarnya. Manifestasi klinis primer bronkiektasis adalah : 

patofisiologi

Semua penyebab bronkiektasis mempunyai patofisiologi yang sama, yaitu adanya inflamasi dan infeksi kronis atau rekuren yang menyebabkan kerusakan progresif kartilago, sehingga terjadi pelebaran bronkus yang permanen. Selanjutnya, keadaan ini menyebabkan drainase pulmonal menjadi tidak efektif.

2. Etiologi.

Cystic fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara resesive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7.

Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino, yang sepertinya berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan dari namanya, mengatur channel ion lainnya. Bentuk CFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Penelitian biokimia mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan proses dan degradasi intraseluler pada protein CFTR. Sehingga alpanya CFTR pada membrane plasma merupakan pusat dari patofisiologi molecular akibat mutasi F508 dan mutasi kelompok I-II lainnya. Namun, mutasi kelompok III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah diproses lengkap namun tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membrane plasma. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Orang dengan cystic fibrosis, gen tersebut tidak bekerja dengan efektif. Hal ini menyebabkan kental dan lengketnya mucus serta sangat asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis. 

Mekanisme terjadinya malfungsi sel pada cystic fibrosis tidak diketahui secara pasti. Sebuah teori menyebutkan bahwa kekurangan klorida yang terjadi pada protein CFTR menyebabkan akumulasi secret di paru-paru yang mengandung bakteri yang tidak terdeteksi oleh system imun. Teori yang lain menyebutkan bahwa kegagalan protein CFTR menyebabkan peningkatan perlawanan produksi sodium dan klorida yang menyebabkan pertambahan reabsorbsi air, menyebabkan dehidrasi dan kekentalan mucus. Teori-teori tersebut mendukung sebagian besar observasi tentang terjadinya kerusakan di cystic fibrosis yang menghambat jalanya organ yang dibuat dengan secret yang kental. Hambatan ini menyebabkan perubahan bentuk dan infeksi di paru-paru, kerusakan pada pancreas karena akumulasi enzim digestive, hambatan di usus halus oleh kerasnya feses dan lain-lain.

3. Patofisiologi Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai asam ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR).

Protein CFTR merupakan rantai asam amino yang berfungsi sebagai saluran Cl- diatur AMP siklik. Proses pembentukan CFTR seluruhnya ditemukan pada membran plasma epitel normal. Mutasi DF 508 menyebabkan proses yang tidak benar dan pemecahan protein CFTR intraseluler sehingga tidak ditemukannya protein CFTR pada lokasi seluler.

Tanda biofisika diagnostik pada CF epitel saluran napas yaitu adanya peningkatan perbedaan potensi listrik transepitelial (Potential difference/PD). Transepitelial PD menunjukkan jumlah transport ion aktif dan resistensi epithelial terhadap aliran ion. CF saluran napas memperlihatkan ketidaknormalan pada absorbsi Na+ dan Sekresi Cl-  aktif. Defek sekresi Cl memperlihatkan alpanya cyclic AMP–dependent kinase dan protein kinase C–regulated Cl– transport yang dimediasi oleh CFTR. Suatu pemeriksaan yang penting mengatakan bahwa adanya perbedaan molekul pada Ca2+- activated Cl–channel (CaCC) yang terlihat pada membran apical. Channel ini dapat menggantikan CFTR dengan imbas pada sekresi Cl- dan dapat menjadi target terapeutik berpotensial. Regulasi abnormal dari absorbsi Na+ merupakan gambaran inti pada CF di epitel saluran napas. Abnormalitas ini menunjukkan fungsi kedua dari CFTR, yaitu sebagai tonik inhibitor pada channel Na+. Mekanisme molekuler yang memediasi aksi CFTR belum diketahui.

Klirens mucus merupakan pertahanan innate primer saluran napas terhadap infeksi bakteri yang terhisap. Saluran napas mengatur jumlah absorbsi aktif Na+ dan sekresi Cl-  untuk mengatur jumlah cairan (air), misal “hidrasi”, pada permukaan saluran napas untuk klirens mucus yang efisien. Hipotesis utama tentang patofisiologi CF saluran napas adalah adanya regulasi yang salah terhadap absorbsi Na+ dan ketidakmampuan untuk mengsekresi Cl-melalui CFTR, mengurangi volume cairan pada permukaan saluran napas, baik penebalan mucus, maupun deplesi cairan perisiliar mengakibatkan adhesi mucus pada permukaan saluran napas. Adhesi (tarik-menarik benda yang sejenis) mucus menyebabkan kegagalan untuk membersihkan mucus dari saluran napas baik melalui mekanisme siliar dan batuk. Tidak ditemukannya keterkaitan yang tegas antara mutasi genetik dan keparahan penyakit paru-paru menyimpulkan adanya peran penting dari gen pemodifikasi dan interaksi antara gen dan lingkungan.

Infeksi yang terdapat pada CF saluran napas cenderung melibatkan lapisan mukosa dibandingkan invasi epitel atau dinding saluran napas. Predisposisi dari CF saluran napas terhadap infeksi kronis Staphylococcus aureus dan Pseudomonas aeruginosa  selaras dengan kegagalan membersihkan mucus. Sekarang ini, telah didemonstrasikan bahwa tekanan O2 sangat rendah pada mucus CF, dan adaptasi terhadap hypoxia merupakan penentu penting fisiologi bakteri pada paru-paru CF. Ditekankan bahwa, baik stasis mucus dan hypoxia mucus dapat berkontribusi terhadap kecenderungan  Pseudomonas untuk dapat tumbuh pada koloni biofilm didalam plak mucus disekitar permukaan saluran napas dengan CF.

Izin menjawab bu 

Etiologi

Beberapa literatur menyebutkan bahwa penyebab 

yang paling umum dari bronkiektasis adalah infeksi2,3, 

namun penelitian yang dilakukan oleh Pasteur dkk 

di Inggris pada tahun 2000 mendapatkan data dari 150 kasus 

bronkiektasis, 53% kasus tidak dapat diidentifikasi kausa 

spesifiknya.4 Pada Tabel 1 menunjukkan beberapa kondisi 

yang berhubungan dengan bronkiektasis. 

Infeksi

Mekanisme yang mungkin mendasari bronkiektasis 

pascainfeksi adalah adanya infeksi pada saat awal kehidupan 

yang menyebabkan kerusakan struktural pada saluran 

napas yang masih dalam tahan pengembangan, sehingga 

mengakibatkan saluran napas rentan terhadap infeksi 

berulang, dan dengan berjalannya waktu, infeksi persisten 

tersebut mengakibatkan bronkiektasis.3,6 Beberapa infeksi 

saluran napas yang dapat menyebabkan bronkiektasis 

termasuk: pertusis, bakteri gram negatif (Pseudomonas 

aeruginosa,Haemophilus influenzae), virus (HIV, 

Paramyxovirus, adenovirus, dan influenza), Mycobacterium 

tuberculosis, dan atypical mycobacteria.

Sumber

JURNAL RESPIRASI

JR

Vol. 2 No. 2 Mei 2016

Izin menjawab bu.. 

1. Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi.

2. Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:

1. Protein production mutation (kelas I)

2. Protein processing mutation (kelas II)

3. Gating mutation (kelas III)

4. Conduction mutation (kelas IV)

5. Insufficient protein mutation (kelas V)

3. Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

5.  Airway clearance techniques

, Airway clearance techniques ini dilakukan dg tujuan mengurangi obstruksi  jalan nafas (airway), memperbaiki ventilasi pernapasan, dan menunda progress dari penyakit itu sendiri

• Latihan (Exercise)

, Exercise dilakukan untuk meningkatkan kebugaran sistem kardiovaskular dan pernapasan, meningkatan kekuatan massa otot bagian lower tubuh, menambah daya tahan tubuh, dan menambah fungsional paru

• Stretching dan strengthening

, digunakan untuk memelihara dan memulihkan postur tubuh yang benar. Dapat juga digunakan untuk mencegah kekakuan sendi thoracic spine dan costovertebral

 • Oxygen therapy

Pada metode Airway clearance techniques meliputi beberapa macam teknik yang dilakukan, yaitu:

• Postural drainage and percussion (PD + PERC)

• The active cycle of breathing techniques (ACBT)

• Positive Expirat Pressure (PEP)

• Oscillatory positive expiratory pressure - Flutter Corne

Izin menjawab bu.. 

1. Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi.

2. Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:

1. Protein production mutation (kelas I)

2. Protein processing mutation (kelas II)

3. Gating mutation (kelas III)

4. Conduction mutation (kelas IV)

5. Insufficient protein mutation (kelas V)

3. Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

5.  Airway clearance techniques

, Airway clearance techniques ini dilakukan dg tujuan mengurangi obstruksi  jalan nafas (airway), memperbaiki ventilasi pernapasan, dan menunda progress dari penyakit itu sendiri

• Latihan (Exercise)

, Exercise dilakukan untuk meningkatkan kebugaran sistem kardiovaskular dan pernapasan, meningkatan kekuatan massa otot bagian lower tubuh, menambah daya tahan tubuh, dan menambah fungsional paru

• Stretching dan strengthening

, digunakan untuk memelihara dan memulihkan postur tubuh yang benar. Dapat juga digunakan untuk mencegah kekakuan sendi thoracic spine dan costovertebral

 • Oxygen therapy

Pada metode Airway clearance techniques meliputi beberapa macam teknik yang dilakukan, yaitu:

• Postural drainage and percussion (PD + PERC)

• The active cycle of breathing techniques (ACBT)

• Positive Expirat Pressure (PEP)

• Oscillatory positive expiratory pressure - Flutter Corne

Pengertian 

1. Cystic fibrosis (fibrosis kistik) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sebagian besar organ paru, juga pankreas, hati, ginjal, dan usus. Masalah jangka panjang dari cystic fibrosis termasuk kesulitan bernafas dan batuk lendir akibat infeksi paru-paru yang berulang.

2. Etiologi

Cystic fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara resesive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal,mengandung 1480 asam amino, yang sepertinya berfungsi untuk cyclic AMP regulated Cl channel dan dari namanya, mengatur channel ion lainnya. BentukCFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Ketika fungsi protein CFTR cacat pada penderita Crystic fibrosis, menyebabkan tak beraturannya ion klorida (Cl) yang lalu lintas membrane sel. Oleh sebab itu, potensial aksi di jaringan trans epithel akan berbeda. Jaringan-jaringan yang biasanya terjadi kecacatan adalah jaringan nasal, pernapasan, dan kelenjar epitel keringat. Orang dengan cystic fibrosis, gen tersebut tidak bekerja dengan efektif. Hal ini menyebabkan kental dan lengketnya mucus serta sangat asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis. Di dalam jaringan epitel respirasi, ion klorida (Cl) yang terperangkap di dalam sel akan menyebabkan mukus (lendir) pada sistem respirasi kental dan kering. Mukus yang kental akan mendorong bakteri untuk terperangkap yang nantinya timbul infeksi kronik. Hasil akhir dari dari mekanisme tersebut adalah terjadinya infeksi kronik dan inflamasi pada saluran pernapasan yang bersifat gangguan irreversible pada dinding bronchia

3. Patologi

Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

Kombinasi dari penurunan clearance mukosiliar dan transportasi ion yang berubah tersebut memungkinkan terjadi kolonisasi bakteri pada saluran pernapasan, umumnya bakteri Pseudomonas, Haemophilus influenza, dan Staphylococcus aureus. Patogen ini menyebabkan respon peradangan yang luar biasa. Pada akhirnya, infeksi kronis dan respons inflamasi berulang ini dapat menyebabkan kerusakan saluran napas. Kehadiran protein CFTR yang sama di saluran pankreas dan kelenjar keringat di kulit juga menyebabkan gejala pada sistem ini.

Sumber : https://www.academia.edu/38567222/Penatalaksanaan_Fisioterapi_terhadap_Kasus_Cystic_Fibrosis_Fibrosis_Kistik_

Izin menjawab bu, 

2. Etiologi

Mekanisme yang mungkin mendasari bronkiektasis pascainfeksi adalah adanya infeksi pada saat awal kehidupan yang menyebabkan kerusakan struktural pada saluran napas yang masih dalam tahan pengembangan, sehingga mengakibatkan saluran napas rentan terhadap infeksi berulang, dan dengan berjalannya waktu, infeksi persisten tersebut mengakibatkan bronkiektasis. Beberapa infeksi saluran napas yang dapat menyebabkan bronkiektasis termasuk: pertusis, bakteri gram negatif,  virus Mycobacterium tuberculosis, dan atypical mycobacteria.

2.  Etiologi Cystic Fibrosis

Izin menjawab bu

1. Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi.

2. Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:

1. Protein production mutation (kelas I)

2. Protein processing mutation (kelas II)

3. Gating mutation (kelas III)

4. Conduction mutation (kelas IV)

5. Insufficient protein mutation (kelas V)

3. Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

5.  Airway clearance techniques

, Airway clearance techniques ini dilakukan dg tujuan mengurangi obstruksi  jalan nafas (airway), memperbaiki ventilasi pernapasan, dan menunda progress dari penyakit itu sendiri

• Latihan (Exercise)

, Exercise dilakukan untuk meningkatkan kebugaran sistem kardiovaskular dan pernapasan, meningkatan kekuatan massa otot bagian lower tubuh, menambah daya tahan tubuh, dan menambah fungsional paru

• Stretching dan strengthening

, digunakan untuk memelihara dan memulihkan postur tubuh yang benar. Dapat juga digunakan untuk mencegah kekakuan sendi thoracic spine dan costovertebral

 • Oxygen therapy

Pada metode Airway clearance techniques meliputi beberapa macam teknik yang dilakukan, yaitu:

• Postural drainage and percussion (PD + PERC)

• The active cycle of breathing techniques (ACBT)

• Positive Expirat Pressure (PEP)

• Oscillatory positive expiratory pressure - Flutter Corne

silakan absen ya.

2021 5206 *988 6826 (tanpa spasi)

Izin menjawab,
1. kerusakan dan pelebaran permanen pada bronkus dan saluran pernapasan. Kondisi ini menyebabkan penumpukan lendir di dalam paru-paru. Gejala yang paling sering muncul adalah batuk berdahak terus-menerus dan sesak napas.



2. bronkiektasis juga dapat disebabkan kelainan struktural paru, kerusakan toksik pada saluran napas, obstruksi, gangguan klirens mukosilier, imunodefisiensi, dan penyakit sistemik.

Etiologi infeksi bronkiektasis yang paling sering ditemukan adalah infeksi Haemophilus influenzae dan Pseudomonas aeruginosa. Namun, di negara berkembang, bronkiektasis sering kali disebabkan oleh Mycobacterium tuberculosis.


3. Patofisiologi bronkiektasis belum diketahui secara pasti, namun diduga melibatkan infeksi bronkial kronik, peradangan, gangguan klirens mukosiliar, dan kerusakan struktural paru. Pada bronkiektasis didapatkan dilatasi dan penebalan bronkus proksimal karena inflamasi kronik sebagai respons imun terhadap mikroorganisme yang berkolonisasi di saluran napas. Pada area tersebut kemudian terjadi inflamasi dan edema yang disertai dengan peningkatan produksi mukus.

Sitokin, protease, dan reactive oxygen mediators akan dikeluarkan oleh sel-sel inflamasi, seperti neutrofil dan limfosit T, yang menyebabkan kerusakan saluran napas progresif. Komponen muskular dan elastik pada dinding bronkial akan mengalami kerusakan. Klirens mukosiliar pada cabang bronkial juga akan terganggu dan menyebabkan kolonisasi bakteri lebih mudah terjadi. Hal ini kemudian terus berulang seperti sebuah siklus yang akan memperparah kondisi pasien.

https://www.alomedika.com/penyakit/pulmonologi/bronkiektasis/patofisiologi

Izin menjawab bu

1. Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi.

2. Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:

1. Protein production mutation (kelas I)

2. Protein processing mutation (kelas II)

3. Gating mutation (kelas III)

4. Conduction mutation (kelas IV)

5. Insufficient protein mutation (kelas V)

3. Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endokronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbs/ malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR). (Wisdayanti, 2015). 

 Cystic fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara resesive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Ketika fungsi protein CFTR cacat pada penderita Crystic fibrosis, menyebabkan tak beraturannya ion klorida (Cl) yang lalu lintas membrane sel. Di dalam jaringan epitel respirasi, ion klorida (Cl) yang terperangkap di dalam sel akan menyebabkan mukus (lendir) pada sistem respirasi kental dan  kering. Mukus yang kental akan mendorong bakteri untuk terperangkap yang nantinya timbul infeksi kronik.

 Prevalensi atau Insiden di Seluruh Dunia

Di Amerika Serikat, prevalensinya 1 kasus per 3200 orang untuk orang kulit putih, untuk orang kulit hitam prevalensinya 1 kasus per 15.000 orang, di hispanik prevalensinya 1 kasus per 9.200 orang dan di Asia Amerika prevalensinya 1 kasus per 31.000 orang. (Girish & Sharma, 2008). Studi lain menunjukkan bahwa sekitar 30.000 anak-anak dan orang dewasa di AS dan 70.000 orang di seluruh dunia menderita CF (Grief, 2008). CF berakibat fatal, tetapi dengan perbaikan penelitian medis dan teknik pengobatan tingkat kelangsungan hidup meningkat. Lebih dari 40% individu CF berusia 18 tahun atau lebih.

 Diperkirakan satu dari 2.500 bayi yang lahir di Inggris akan lahir dengan fibrosis kistik dan ada lebih dari 9.000 orang yang hidup dengan kondisi tersebut. Di Kanada, sekitar satu dari 3.600 anak yang lahir menderita fibrosis kistik. Tingkat kelangsungan hidup pasien CF dari Inggris yang lahir pada tahun 1978: 55% laki-laki dan 49% perempuan pada tahun 2003 (25 tahun)

 Penyebab dan faktor resiko

Cystic Fibrosis adalah penyakit resesif autosom yang disebabkan oleh kerusakan pada gen CFTR. Gen CFTR ini biasanya mengkode protein yang berfungsi sebagai saluran klorida dan diatur oleh AMP siklik, tetapi pada fibrosis kistik, gen CFTR bermutasi dan menghasilkan kelainan AMP siklik, yang mengatur pengangkutan klorida melintasi sel epitel pada mukosa. permukaan. Gen yang rusak ini menyebabkan tubuh menghasilkan cairan kental dan lengket yang tidak normal di saluran pernapasan dan GI, pankreas, dan kelenjar keringat.

 Untuk mengembangkan CF, dua gen CF harus diwariskan, satu dari ibu dan satu lagi dari ayah. Jika hanya satu gen CF yang diturunkan, maka orang tersebut disebut pembawa dan tidak akan memiliki gejala. Jika kedua orang tua adalah karier, dalam setiap kehamilan ada: 1 dari 4 kemungkinan memiliki anak dengan fibrosis kistik, 1 dari 2 kemungkinan memiliki anak yang menjadi karier atau 1 dari 4 kemungkinan memiliki anak yang tidak terpengaruh.

Ada beberapa jenis mutasi genetik yang dikaitkan dengan tingkat keparahan penyakit yang berbeda.

 Tanda dan Gejala

Manifestasi Cystic Fibrosis

 Fibrosis Kistik bisa asimtomatik; ini terjadi ketika seseorang hanya mewarisi satu gen yang rusak dari salah satu orang tuanya dan merupakan pembawa. Pola perkembangan CF dan tingkat keparahan gejalanya bervariasi antar individu. Penyakit ini kadang terlihat jelas segera setelah lahir, tetapi dalam beberapa kasus CF, penyakit ini tidak terdeteksi selama berbulan-bulan (pada masa bayi) atau bertahun-tahun (pada masa kanak-kanak).

 Tanda dan gejala akan berbeda dari orang ke orang dan ini mungkin termasuk:

·         Kelelahan

·         Kulit terasa asin

·         Batuk terus menerus dengan dahak

·         Mengi dan sesak napas

·         Infeksi paru-paru

·         Pertumbuhan dan penurunan berat badan yang buruk

·         Kesulitan buang air besar dalam 24/48 jam pertama kehidupan.

 Intervensi Fisioterapi pada Cystic Fibrosis

Teknik-teknik yang biasanya dilakukan oleh fisioterapis dalam treatment adalah:

Airway clearance techniques, Airway clearance techniques ini dilakukan dengan tujuan mengurangi obstruksi jalan napas (airway), memperbaiki ventilasi pernapasan, dan menunda progress dari penyakit itu sendiri. Pada metode Airway clearance techniques meliputi beberapa macam teknik yang dilakukan

·         The active cycle of breathing techniques (ACBT)

·         Positive expiratory pressure (PEP)

·         Oscillatory positive expiratory pressure – Flutter Cornet

·         Latihan (Exercise), Exercise dilakukan untuk meningkatkan kebugaran sistem kardiovaskular dan pernapasan, meningkatan kekuatan massa otot bagian lower tubuh, menambah daya tahan tubuh, dan menambah fungsional paru

·         Stretching dan strengthening, digunakan untuk memelihara dan memulihkan postur tubuh yang benar. Dapat juga digunakan untuk mencegah kekakuan sendi thoracic spine dan costovertebral

·         Oxygen therapy

Pengertian

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi. 

Cystic fibrosis (CF) adalah kelainan genetik fatal pada bayi, anak-anak, dan remaja di mana terjadi disfungsi pada kelenjar eksokrin,yang merujuk kepada penyakit kronik pulmonary, insufiensi pankreas di tubuhdan kandungan kadar elektrolit yang tinggi pada keringat.

Etiologi

Cystic fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara resesiveautosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal,mengandung 1480 asam amino, yang sepertinya berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan dari namanya, mengatur channel ion lainnya. BentukCFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelialnormal. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh.

Ketika fungsi protein CFTRcacat pada penderita Crystic fibrosis, menyebabkan tak beraturannya ionklorida (Cl) yang lalu lintas membrane sel. Oleh sebab itu, potensial aksi di jaringan transepithel akan berbeda. Jaringan-jaringan yang biasanya terjadikecacatan adalah jaringan nasal, pernapasan, dan kelenjar epitel keringat. Orang dengan cystic fibrosis, gen tersebut tidak bekerja dengan efektif. Hal inimenyebabkan kental dan lengketnya mucus serta sangat asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis. Di dalam jaringan epitel respirasi, ion klorida (Cl) yang terperangkapdi dalam sel akan menyebabkan mukus (lendir) pada sistem respirasi kental dankering. Mukus yang kental akan mendorong bakteri untuk terperangkap yangnantinya timbul infeksi kronik. Hasil akhir dari dari mekanisme tersebut adalahterjadinya infeksi kronik dan inflamasi pada saluran pernapasan yang bersifatgangguan irreversible pada dinding bronchial.

Patofisiologi

Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

Kombinasi dari penurunan clearance mukosiliar dan transportasi ion yang berubah tersebut memungkinkan terjadi kolonisasi bakteri pada saluran pernapasan, umumnya bakteri Pseudomonas, Haemophilus influenza, dan Staphylococcus aureus. Patogen ini menyebabkan respon peradangan yang luar biasa. Pada akhirnya, infeksi kronis dan respons inflamasi berulang ini dapat menyebabkan kerusakan saluran napas. Kehadiran protein CFTR yang sama di saluran pankreas dan kelenjar keringat di kulit juga menyebabkan gejala pada sistem ini.

Izin berdiskusi Bu 

1.Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endokronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbs/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR). 

2.Cictyc Fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara resesiveautosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telahdiidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal,mengandung 1480 asam amino, yang sepertinya berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl–channel dan dari namanya, mengatur channel ion lainnya. BentukCFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelialnormal. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garamdan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Ketika fungsi protein CFTR cacat pada penderita Crystic fibrosis, menyebabkan tak beraturannya ionklorida (Cl) yang lalu lintas membrane sel. Oleh sebab itu, potensial aksi di jaringan transepithel akan berbeda .Jaringan-jaringan yang biasanya terjadikecacatan adalah jaringan nasal, pernapasan, dan kelenjar epitel keringat.Orang dengan cystic fibrosis, gen tersebut tidak bekerja dengan efektif. Hal ini menyebabkan kental dan lengketnya mucus serta sangat asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis. Di dalam jaringan epitel respirasi, ion klorida (Cl) yang terperangkapdi dalam sel akan menyebabkan mukus (lendir) pada sistem respirasi kental dankering. Mukus yang kental akan mendorong bakteri untuk terperangkap yang nantinya timbul infeksi kronik. Hasil akhir dari dari mekanisme tersebut adalah terjadinya infeksi kronik dan inflamasi pada saluran pernapasan yang bersifatgangguan irreversible pada dinding bronchial.

4.manifestasi klinis ya yaitu

a.batuk berkepanjangan.

b.Muntah.

c.sesak napas atau sulit bernapas.

d.Mengi.

Izin menjawab bu mohon maaf apabila terdapat ekkeliruan 

1. PENGERTIAN

Cystic fibrosis (CF) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sebagian besar paru-paru, tetapi juga pankreas, hati, ginjal, dan usus. Masalah jangka panjang termasuk kesulitan bernapas dan batuk lendir akibat infeksi paru-paru

2. ETIOLOGI

Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. . Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino, berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan mengatur channel ion lainnya. Bentuk CFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Penelitian biokimia mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan proses dan degradasi intraseluler pada protein CFTR. Absennya CFTR pada membrane plasma merupakan pusat dari patofisiologi molekuler akibat mutasi F508 dan mutasi kelas I-II. Sedangkan mutasi kelas III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah diproses lengkap tetapi tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membran plasma.

3. PATOLOGI

Cystic Fibrosis dipresentasikan sebagai infeksi saluran napas berulang dengan onset saat dewasa yang tidak disertai dengan insufisiensi eksokrin pankreas. Infiltrasi lobus atas pada pemeriksaan foto toraks dan pertumbuhan S. Aureus atau Pseudomonas aeruginosa pada pemeriksaan kultur adalah petunjuk bahwa Cystic Fibrosis kemungkinan menjadi penyakit dasar. Peningkatan kadar Natirum dan klorida pada tes keringat dapat mendukung diagnostik kondisi ini. Pada Cystic Fibrosis pada umumnya didapatkan mutasi pada cystic fibrosis trans membrane conductance regulator, namun mutasi yang lain juga dapat ditemukan dekat lokus tersebut.

4. MANIFESTASI KLINIS

• Fatigue
• Salty-tasting skin
• Persistent cough with phlegm
• Wheezing and shortness of breath
• Lung infections
• Poor growth and weight loss
• Difficulty with bowel movements in the first 24/48 hours of life.

5. PROBLEMATIKA FT

Izin menjawab bu

2. Etiologi.

Cystic fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara resesive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen) yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7.

Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino, yang sepertinya berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan dari namanya, mengatur channel ion lainnya. Bentuk CFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Penelitian biokimia mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan proses dan degradasi intraseluler pada protein CFTR. Sehingga alpanya CFTR pada membrane plasma merupakan pusat dari patofisiologi molecular akibat mutasi F508 dan mutasi kelompok I-II lainnya. Namun, mutasi kelompok III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah diproses lengkap namun tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membrane plasma. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Orang dengan cystic fibrosis, gen tersebut tidak bekerja dengan efektif. Hal ini menyebabkan kental dan lengketnya mucus serta sangat asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis. 

Mekanisme terjadinya malfungsi sel pada cystic fibrosis tidak diketahui secara pasti. Sebuah teori menyebutkan bahwa kekurangan klorida yang terjadi pada protein CFTR menyebabkan akumulasi secret di paru-paru yang mengandung bakteri yang tidak terdeteksi oleh system imun. Teori yang lain menyebutkan bahwa kegagalan protein CFTR menyebabkan peningkatan perlawanan produksi sodium dan klorida yang menyebabkan pertambahan reabsorbsi air, menyebabkan dehidrasi dan kekentalan mucus. Teori-teori tersebut mendukung sebagian besar observasi tentang terjadinya kerusakan di cystic fibrosis yang menghambat jalanya organ yang dibuat dengan secret yang kental. Hambatan ini menyebabkan perubahan bentuk dan infeksi di paru-paru, kerusakan pada pancreas karena akumulasi enzim digestive, hambatan di usus halus oleh kerasnya feses dan lain-lain.

3. Patofisiologi Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai asam ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR).

Protein CFTR merupakan rantai asam amino yang berfungsi sebagai saluran Cl- diatur AMP siklik. Proses pembentukan CFTR seluruhnya ditemukan pada membran plasma epitel normal. Mutasi DF 508 menyebabkan proses yang tidak benar dan pemecahan protein CFTR intraseluler sehingga tidak ditemukannya protein CFTR pada lokasi seluler.

Tanda biofisika diagnostik pada CF epitel saluran napas yaitu adanya peningkatan perbedaan potensi listrik transepitelial (Potential difference/PD). Transepitelial PD menunjukkan jumlah transport ion aktif dan resistensi epithelial terhadap aliran ion. CF saluran napas memperlihatkan ketidaknormalan pada absorbsi Na+ dan Sekresi Cl-  aktif. Defek sekresi Cl memperlihatkan alpanya cyclic AMP–dependent kinase dan protein kinase C–regulated Cl– transport yang dimediasi oleh CFTR. Suatu pemeriksaan yang penting mengatakan bahwa adanya perbedaan molekul pada Ca2+- activated Cl–channel (CaCC) yang terlihat pada membran apical. Channel ini dapat menggantikan CFTR dengan imbas pada sekresi Cl- dan dapat menjadi target terapeutik berpotensial. Regulasi abnormal dari absorbsi Na+ merupakan gambaran inti pada CF di epitel saluran napas. Abnormalitas ini menunjukkan fungsi kedua dari CFTR, yaitu sebagai tonik inhibitor pada channel Na+. Mekanisme molekuler yang memediasi aksi CFTR belum diketahui.

Klirens mucus merupakan pertahanan innate primer saluran napas terhadap infeksi bakteri yang terhisap. Saluran napas mengatur jumlah absorbsi aktif Na+ dan sekresi Cl-  untuk mengatur jumlah cairan (air), misal “hidrasi”, pada permukaan saluran napas untuk klirens mucus yang efisien. Hipotesis utama tentang patofisiologi CF saluran napas adalah adanya regulasi yang salah terhadap absorbsi Na+ dan ketidakmampuan untuk mengsekresi Cl-melalui CFTR, mengurangi volume cairan pada permukaan saluran napas, baik penebalan mucus, maupun deplesi cairan perisiliar mengakibatkan adhesi mucus pada permukaan saluran napas. Adhesi (tarik-menarik benda yang sejenis) mucus menyebabkan kegagalan untuk membersihkan mucus dari saluran napas baik melalui mekanisme siliar dan batuk. Tidak ditemukannya keterkaitan yang tegas antara mutasi genetik dan keparahan penyakit paru-paru menyimpulkan adanya peran penting dari gen pemodifikasi dan interaksi antara gen dan lingkungan.

Infeksi yang terdapat pada CF saluran napas cenderung melibatkan lapisan mukosa dibandingkan invasi epitel atau dinding saluran napas. Predisposisi dari CF saluran napas terhadap infeksi kronis Staphylococcus aureus dan Pseudomonas aeruginosa  selaras dengan kegagalan membersihkan mucus. Sekarang ini, telah didemonstrasikan bahwa tekanan O2 sangat rendah pada mucus CF, dan adaptasi terhadap hypoxia merupakan penentu penting fisiologi bakteri pada paru-paru CF. Ditekankan bahwa, baik stasis mucus dan hypoxia mucus dapat berkontribusi terhadap kecenderungan  Pseudomonas untuk dapat tumbuh pada koloni biofilm didalam plak mucus disekitar permukaan saluran napas dengan CF.

waalaikumussalam baik ibu

Patofisiologi cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). 

Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

Cystic fibrosis ialah merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang menyebabkan lender-lendir di dalam tubuh berubah menjadi kental. Hal ini menyebabkan tersumbatnya sistem respirasi terutama paru-paru sehingga menyebabkan gangguan pernafasan.

Cisctyc fibrosis adalah kelainan genetik umum yang berdampak padakelainan pulmonary, sistem gastrointestinal dan kelenjar keringat. Umumnya Terjadi pada masa bayi dan pra-kelahiran, bagaimanapun ada beberapa mekanisme terapi yang dapat dimanfaatkan untuk menambah usia harapan hidup.

Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis.

cyctic fibrosis adalah 

Izin menjawab

Problematika Fisioterapi

-Pada sistem pernapasan

Penumpukan lendir yang menebal di saluran pernapasan

-Sistem muskuloskeletal

Atropi dan kelemahan pada otot bantu nafas, atropi pada otot anti gravitasi seperti gastroc dan kifosis pada tulang belakang yang mengakibatkan nyeri leher dan punggung

Waalaikumsalam baik Bu...

Izin menjawab Bu 

Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

Waalaikumsalam baik Bu...

Izin menjawab Bu 

Patofisiologi cystic fibrosis (fibrosis kistik) disebabkan oleh mutasi pada gen penghasil protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Protein CFTR berfungsi mengatur pergerakan ion klorida dan natrium melintasi membran sel epitel. Ketika mutasi terjadi pada salinan gen, transpor ion rusak dan menghasilkan penumpukan lendir kental di seluruh tubuh, menyebabkan insufisiensi pernapasan disertai banyak penghalang dan kelainan sistemik lainnya.

terimakasih atas partisipasinya ahri ini.

wassalammualaikum wr wb.

Cystic Fibrosis :

Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endokronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbs/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR).