Wa'alaikumsalam wr,wb. Saya izin menjawab pertanyaannya Mba

Nama : Azira Syiffa Ramadhani

NIM : 2110101009

Kelamin ganda adalah kondisi langka yang terjadi saat alat kelamin bagian luar bayi tidak terlihat jelas apakah laki-laki atau perempuan. Pada bayi berkelamin ganda, alat kelaminnya mungkin tidak terbentuk dengan baik. Kemungkinan lainnya bayi itu mungkin memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin. Organ seks eksternal bisa tidak sesuai dengan organ seks internal atau dengan jenis kelamin genetiknya. Kelamin ganda sebenarnya bukan suatu penyakit. Ini sebenanrya merupakan tanda dari kondisi yang memengaruhi perkembangan seksual dan dianggap sebagai gangguan perkembangan seksual. Kelamin ganda adalah kondisi yang terjadi ketika ada yang salah selama masa kehamilan, sehingga mengganggu perkembangan alat kelamin janin. Gangguan pada tahap-tahap ditentukannya jenis kelamin bisa berakibat pada ketidakcocokan antara penampilan alat kelamin eksternal dengan organ intim seksual atau jenis kelamin genetik (XX atau XY).

Beberapa penyebab terjadinya kondisi ini, yaitu:

• Kurangnya hormon laki-laki pada janin genetik laki-laki dapat menyebabkan kelamin ganda, sementara paparan terhadap hormon laki-laki selama perkembangan berakibat pada kelamin ganda pada janin genetik perempuan.
• Mutasi (perubahan) pada gen tertentu dapat memengaruhi perkembangan seks janin dan menyebabkan kelamin ganda.
• Kelainan kromosom, seperti kromosom seks yang kurang atau kelebihan, juga dapat menyebabkan kondisi ini.
• Dalam beberapa kasus, penyebab kelamin ganda mungkin tidak dapat ditentukan secara pasti.

assalamualaikum wr.wb 

nama: Dea resita

nim: 2110101014 

izin menjawab pertanyaan dari mba monika 

para kondisi kelainan kelamin ganes ini dapat dikenal melalui banyak istilah, seperti ambiguous genitalia, hermafrodi, atau interseks. Secara umum, bayi disebut mengalami kelamin ganda jika:

• Memiliki ovarium dan testis dengan alat kelamin eksternal yang tidak jelas, apakah laki-laki atau perempuan.
• Memiliki ovarium dan bentuk alat kelamin eksternal yang mirip penis.
• Memiliki alat kelamin wanita eksternal (termasuk vulva) dan testis yang tidak turun ke skrotum (jadi kantung pelirnya tidak berisi testis).

Kelamin ganda bisa terjadi jika selama kehamilan ada suatu hal yang tidak berjalan dengan normal hingga mengganggu perkembangan organ seks janin, contohnya:

• Kurangnya atau tidak cukupnya hormon laki-laki pada janin laki-laki.
• Kelebihan hormon laki-laki pada janin perempuan.
• Mutasi pada gen tertentu.
• Kelainan kromosom dan genetik, seperti sindrom insensitivitas androgen.
• Ibu hamil mengonsumsi obat-obatan tertentu.
• Adanya tumor yang memengaruhi hormon ibu ketika sedang mengandung.

penyebab 

Ambiguous genitalia disebabkan oleh gangguan perkembangan organ kelamin saat bayi masih dalam kandungan. Akibatnya, saat bayi lahir, jenis kelamin yang terbentuk menjadi tidak jelas. Perlu diketahui bahwa jenis kelamin bayi ditentukan oleh gabungan kromosom sel sperma ayah dan sel telur ibu saat pembuahan.

Misalnya, jika saat masa pembuahan janin menerima satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu, maka janin akan memiliki dua kromosom XX dan berjenis kelamin perempuan. Jika janin menerima satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah, maka janin akan memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Gangguan hormonal ibu selama masa kehamilan atau adanya kelainan genetik pada bayi bisa menyebabkan terjadinya ambiguous genitalia. Namun, pada beberapa kasus, penyebab terjadinya kelamin ganda tidak diketahui dengan pasti.

Waalaikumslama ibu

Wa'alaikumsalam wr,wb. izin menjawab mba

Nama : Azira Syiffa Ramadhani

NIM : 2110101009

Jenis kelamin seorang anak ditentukan oleh kromosom yang dibawa oleh gamet ayahnya. Gamet sendiri merupakan sel haploid (tidak berpasangan) khusus untuk fertilisasi. Gamet-gamet yang melebur dapat identik dalam bentuk dan ukuran (isogami) ataupun berbeda dalam satu atau kedua sifat tersebut (anisogami). Istilah ‘jantan’ dan ‘betina’ sering diterapkan untuk gamet, tetapi hanya berfungsi untuk menunjukkan kelamin asalnya, karena gamet tidak mempunyai kelamin. Baik dalam testis maupun ovarium, kedua kromosom seks akan bersegregasi selama pembelahan meiosis. Sel telur masing-masing akan mengandung 1 kromosom X. Sementara itu, sel sperma ada yang mengandung kromosom X dan ada yang mengandung kromosom Y. Jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.  Faktor yang dapat menentukan jenis kelamin dibedakan menjadi 2 yaitu; faktor genetik dan lingkungan. 

1. Faktor genetik, ditentukan oleh kromosom kelamin (gonosom).
2. Faktor lingkungan, ditentukan oleh lingkungan internal sel dan lingkungan eksternal sel, misalnya suhu lingkungan.

Assalamualaikum wr wb izin menjawab pertanyaan mba dina 

Nama : Jasmin linadi yulia putri 

Nim    : 2110101002

Kelas  : A1 

caranya  suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Faktor faktor yang mempengaruhi seperti

1.Usia pasangan, Usia pasangan saat proses pembuahan terjadi diduga dapat mempengaruhi jenis kelamin 

2. Waktu berhubungan seksual

3.Posisi berhubungan seksual

4.Jenis asupan nutrisi.

Sekian terimakasih jika ada kekurangan boleh ditambahkan🙏🏻

assalamualaikum wr.wb 

nama: Dea resita

nim: 2110101014

izin menjawah pertanyaan dari mba dina 

Jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki. 

faktor- faktor yang menpengaruhi jenis kelamin

1. Usia pasangan

Usia pasangan saat proses pembuahan terjadi diduga dapat mempengaruhi jenis kelamin janin. Semakin tua usia pasangan, terutama pria, maka akan semakin besar pula kemungkinannya untuk memiliki anak perempuan.

2. Waktu berhubungan seksual

Tak hanya usia pasangan, waktu berhubungan seksual juga disebut dapat menjadi faktor penentu jenis kelamin bayi. Hal ini didasari oleh metode Shettles, yang mengatakan bahwa sperma kromosom X bergerak lebih lambat, tetapi lebih kuat dibandingkan sperma kromosom Y yang lebih mudah mati.

3. Posisi berhubungan seksual

Faktor yang dipercaya dapat menentukan jenis kelamin bayi selanjutnya adalah posisi saat berhubungan seksual. Posisi misionaris disebut dapat meningkatkan peluang hamil bayi perempuan, sedangkan rear-entry atau penetrasi dari belakang, dapat membuat wanita hamil bayi laki-laki.

4. Jenis asupan nutrisi

Wanita yang mengonsumsi makanan kaya kandungan kalium dan berkalori tinggi disebut memiliki peluang lebih besar untuk mengandung bayi laki-laki. Sementara itu, makanan yang asam diyakini dapat meningkatkan peluang wanita mengandung bayi perempuan.

terima kasih, maaf jika jawaban saya kurang tepat mohon koreksinya🙏🏻

Jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.27 Okt 2021Jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki. 

Faktor yang mempengaruhi adalah:

1.Posisi berhubungan seksual. 

2.Makanan yang di makan.

3.Riwayat keluarga. 

4.Tingkat stres. 

Terimakasih🙏

Asalamualaikum wr wb , saya Elivya putri melsany NlM 2110101011.

Izin menjawab pertanyaan mba Dina Novitalia Utamaningsih mengenai apa saja faktor faktor pengaruh penentuan jenis kelamin yaitu.

• Usia pasangan. Usia pasangan saat proses pembuahan terjadi diduga dapat mempengaruhi jenis kelaminjanin. ... 
• 2. Waktu berhubungan seksual. ... 
• Posisi berhubungan seksual. ... 
• 4. Jenis asupan nutrisi.

Sekian jawaban dari saya kurang lebihnya mohon maaf 

Izin menjawab pertanyaan dari mba jasmin

Nama : Dina Novitalia Utaminingsih

NIM     : 2110101059

Karena faktor genetik atau variasi genetik menyebutkan bahwa dua individu dalam satu spesies tidak benar-benar sama karena adanya variasi genetik. Variasi genetik berguna untuk adaptasi di lingkungan. Variasi genetik diduga terjadi karena adanya mutasi, reproduksi seksual, migrasi, dan ukuran populasi yang kecil.

Mutasi merupakan perubahan pada struktur DNA, sehingga karakter suatu organisme berubah dan sifatnya dapat diturunkan. Sementara itu, reproduksi seksual merupakan salah satu faktor yang menghasilkan variasi genetik akibat adanya rekombinasi gen dari kedua induk.

Faktor lingkungan atau seleksi alam dapat menghasilkan evolusi adaptif. Lingkungan eksternal suatu organisme dapat menentukan seleksi dan arah evolusi. Dengan kata lain, seleksi alam berperan sebagai agen penyeleksi suatu populasi. Makhluk hidup yang dapat beradaptasi akan bertahan, sedangkan makhluk hidup yang tidak mampu beradaptasi akan punah. Seleksi Darwin menyebutkan bahwa kelangsungan hidup dan mekanisme kesuburan yang memengaruhi keberhasilan reproduksi atau mempromosikan reproduksi berbeda. Dalam teori evolusi, seleksi alam terdiri dari 3 jenis, yaitu seleksi stabilisasi, seleksi terarah, dan seleksi memecah belah. Seleksi stabilitasi terjadi ketika individu bersifat ekstrem menghilang, sehingga sifat intermediet lebih banyak. Seleksi ini bekerja di lingkungan yang konstan atau tidak berubah. Sementara itu, seleksi terarah atau direksional menekan salah satu sifat ekstrem, sehingga populasi bergeser. Jenis seleksi alam yang ketiga adalah seleksi memecah belah atau disruptif. Seleksi ini menekat sifat intermediet, sehingga organisme yang memiliki sifat ekstrem lebih banyak. Jenis seleksi disruptif menguntungkan dua jenis ekstremitas dalam lingkungan yang tidak homogen yang menghasilkan dua spesies.

Sumber belajar: https://www.kelaspintar.id/blog/edutech/faktor-faktor-yang-memengaruhi-evolusi-3325/

assalamualaikum saya izin menjawab pertanyaan mba jasmin

nama : azahra andini

nim : 2110101048

tentang mengapa faktor lingkungan mempengaruhi suatu organisme, karna dalam lingkungan sendiri ada berbagai jenis makhluk hidup yang ada di ekosistem yang saling berintraksi satu sama lain. lingkungan  juga hidup sebagai kesatuan ruang dengan benda, daya, keadaan makhluk hidup, termasuk manusia dan perilakunya, juga mempengaruhi alam itu sendiri.jadi dalam ilmu ekologi, alam dilihat sebagai jalinan sistem kehidupan yang saling terkait satu sama lainnya.

Assalamualaikum saya RIzfi Pramesi Lalita Fasya (2110101065) izin menjawab pertanyaan dari mbak Jasmin.

Penyebab faktor lingkungan dapat mempengaruhi suatu organisme :

1. Lingkungan dapat bertindak sebagai rangsangan yang menyebablan perubahan adaptif dalam fungsi fisiologis dan biokimia.
2. Lingkungan sebagai pembatas, membuatnya tidak mungkin ada di dalam kondisi yang kurang baik
3. Lingkungan sebagai pengubah yang menyebabkan perubahan anatomis dan morfologis pada organisme
4.  Organisme sebagai sinyal yang menunjukkan perubahan faktor lingkungan lainnya,

Wa'alaikumsalam wr,wb. izin menjawab  mba jasmin

Nama : Rhani rosalina

NIM : 2110101005

faktor genetik dan faktor lingkungan. Faktor genetik merupakan faktor yang memiliki peran utama dalam penentuan jenis kelamin suatu organisme. Hal ini karena faktor genetik ditentukan oleh materi genetik yang ada di dalam kromosom, khususnya kromosom kelamin (gonosom). Sementara itu, faktor lingkungan yang mempengaruhi perbedaan jenis kelamin suatu organisme dapat berasal dari lingkungan internal sel maupun lingkungan eksternal sel, salah satu contohnya adalah suhu lingkungan. Meskipun jenis kelamin setiap organisme sudah dapat ditentukan, yaitu jantan atau betina, tapi tipe penentuan jenis kelamin setiap organisme itu berbeda-beda.

Terimakasih mohon maaf jika ada kekurangan  🙏🏻

Assalamualaikum wr.wb Izin menjawab pertanyaan dari mba jasmin

Nama : Shafirda Inayati

NIM     : 2110101001

Karena Variasi genetik adalah variasi yang terjadi pada genom suatu organisme baik pada basa nukleotida, gen ataupun kromosom. Faktor genetik atau variasi genetik menyebutkan bahwa dua individu dalam satu spesies tidak benar-benar sama karena adanya variasi genetik. Variasi genetik berguna untuk adaptasi di lingkungan. Variasi genetik diduga terjadi karena adanya mutasi, reproduksi seksual, migrasi, dan ukuran populasi yang kecil.seleksi alam terdiri dari 3 jenis, yaitu seleksi stabilisasi, seleksi terarah, dan seleksi memecah belah. Seleksi stabilitasi terjadi ketika individu bersifat ekstrem menghilang, sehingga sifat intermediet lebih banyak. Seleksi ini bekerja di lingkungan yang konstan atau tidak berubah. Sementara itu, seleksi terarah atau direksional menekan salah satu sifat ekstrem, sehingga populasi bergeser. Jenis seleksi alam yang ketiga adalah seleksi memecah belah atau disruptif. Seleksi ini menekat sifat intermediet, sehingga organisme yang memiliki sifat ekstrem lebih banyak. Jenis seleksi disruptif menguntungkan dua jenis ekstremitas dalam lingkungan yang tidak homogen yang menghasilkan dua spesies.

Sekian dan terima kasih🙏🏻

Assalamualaikum saya areta 2110101066 izin menjawab pertanyaan mba rizfi. 

kromosom seks disebut dengan X dan T dan kombinasi keduanya menentukan jenis kelamin seseorang. Biasanya wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki pasangan XY.

Assalamualaikum izin menjawab pertanyaan dari mba rizfi

Nama : Rhani rosalina

NIM    : 2110101005

Baik pria atau wanita memiliki kromosom seks. Pria biasanya memiliki satu kromosom X dan satu Y, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Ketika sel telur atau sperma dibuat, ia hanya mendapat salah satu kromosom X. Tapi pria bisa membuat sperma X atau Y. Selama pembuahan, sel sperma berlomba menuju sel telur calon ibu. Jika sperma dengan Y mengalahkan yang lainnya, maka janin akan menjadi XY. Kehamilan akan menghasilkan anak laki-laki. Namun, jika sperma dengan X lebih cepat dan “menang” menuju sel telur, maka janin menjadi XX. Orangtua akan memiliki bayi perempuan.  Tetap saja, hampir setiap orang memiliki peluang sekitar 50 persen untuk memiliki anak laki-laki dan 50 persen untuk memiliki anak perempuan.

Terimaksih mohon maaf jika ada yg kurang 🙏🏻

assalamualaikum saya akan menjawab pertanyaan mba fitrilia

nama :azahra andini

nim : 2110101048

mengenai proses persilangan bayi kembar yakni kehamilan yang berasal dari 2 telur (2y) dibuahi oleh 2 sel sperma (2x) yang berbeda sehingga ada 2 zigot (dizigotik) yang berasal dari 2 sel telur (2y) dan 2 sel sperma (2x)

Assalamualaikum saya Rizfi Pramesi Lalita Fasya (2110101065) izin menjawab pertanyaan dari mbak Fitrilia.

Ibu bisa memiliki keturunan kembar laki - laki dan perempuan (atau bisa disebut kembar tidak identik/kembar fraternal) yang berasal dari konsepsi yang terpisah.

Kembar fraternal terbentuk dari dua zygot yang dihasilkan dari dua sel telur yang dibuahi dua sperma, kedua zygot ini kemudian masing-masing membentuk embrio.

Hal ini dikarenakan kromosom dari sperma Ayah menentukan jenis kelamin anak, yaitu XX untuk anak perempuan dan XY untuk anak laki-laki. Akibatnya, kemungkinan kembar beda jenis kelamin ini menghasilkan anak laki-laki, perempuan, atau kombinasi adalah sama dengan bayi lainnya.

Assalamu'alaikum wr.wb

Saya Firsta Fadhlila Putri dengan NIM 2110101060 izin menjawab pertanyaan mba Fitrilia

Pada kembar tidak identik, anak berasal dari dua buah telur, sehingga cenderung memiliki karakteristik yang berbeda. Kembar jenis ini mungkin akan memiliki jenis kelamin, wajah, golongan darah, dan karakteristik fisik lain yang berbeda. Oleh sebab itu, anak kembar tidak identik akan terlihat seperti kakak beradik.

Proses yang lebih jelasnya adalah sebagai berikut:

• Pada masa pembuahan, dua sel telur matang dibuahi oleh dua sel sperma yang berbeda.
• Oleh karena memiliki dua telur dan sperma yang berbeda, maka masing-masing mempunyai kantung ketuban dan plasenta sendiri. Jadi, kembar tidak identik sama halnya dengan dua proses pembuahan yang terjadi dalam satu kehamilan.

Baik terimakasih mbak azahra, mbak rizfi dan mbak firsta atas jawabannya🙏

Assalamualaikum Wr.Wb izin menjawab pertanyaan dari mba tjahya

Nama : Dina Novitalia Utaminingsih

NIM     : 2110101059

Proses kromosom Jenis kelamin bayi ditentukan oleh tipe kromosom dari sperma laki-laki yang bertemu kromosom dari sel telur wanita. Selain jenis kelamin, kromosom juga menentukan ciri-ciri fisik manusia seperti warna mata, rambut, hingga tinggi badan.

Kombinasi kromosom X dan kromosom Y membentuk jenis kelamin laki-laki, sedangkan kombinasi dua kromosom X membentuk jenis kelamin wanita. Tiap sel sperma akan mengandung antara satu kromosom X atau satu kromosom Y. Sementara tiap sel telur wanita mengandung satu kromosom X. Saat terjadi pembuahan, sperma-sperma yang mengandung kromosom X maupun Y secepatnya bergerak menuju sel telur. Namun hanya ada satu sperma dengan salah satu kromosom yang akan bersatu dengan sel telur dan menjadi janin.

Bayi laki-laki atau perempuan ditentukan oleh sperma manakah (X atau Y) yang lebih dulu mencapai sel telur. Jika sperma dengan kromosom Y berhasil terlebih dahulu mencapai sel telur, maka janin akan berkromosom XY, sehingga Anda akan mengandung bayi laki-laki. Namun jika sperma dengan kromosom X lebih dulu bertemu sel telur, maka janin akan berkromosom XX dan menjadi bayi perempuan.

Sumber belajar: https://www.alodokter.com/apa-yang-menentukan-jenis-kelamin-bayi

Asalamu'alaikum, izin menjawab

Nama : Sylvia putri

Nim : 2110101033

Menentukan jenis kelamin bayi di dalam kandungan dianggap sebagai hal yang mustahil dilakukan. Beberapa kiat yang sering diungkapkan biasanya hanya berakhir sebagai mitos belaka. Namun, nyatanya ada banyak pasangan yang sukses mendapatkan bayi dengan jenis kelamin sesuai pilihan. Meski akurasinya tidak 100%, tingkat keberhasilannya bisa dibilang cukup tinggi.

Jenis kelamin manusia ditentukan berdasarkan komposisi kromosom seks ketika terjadi pembuahan. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, di mana satu pasang diantaranya adalah kromosom seks. Kromosom seks pada laki-laki terdiri dari X dan Y, sedangkan pada perempuan terdiri dari X dan X. Ovum atau sel telur pada wanita selalu memiliki kromosom X, sedangkan sperma pada laki-laki bisa memiliki kromosom X maupun Y. Ketika sperma bertemu dengan sel telur dan terjadi pembuahan, sperma yang nanti akan menentukan apakah janin memiliki jenis kelamin laki-laki atau perempuan. Sperma berkromosom Y akan menghasilkan anak laki-laki, sedangkan sperma berkromosom X akan menghasilkan anak perempuan.

Menentukan jenis kelamin dengan metode shettles

Nim     : 2110101044 

Ijin menjawab pertanyaan mb cahya 

Jika sperma dengan kromosom Y berhasil terlebih dahulu mencapai sel telur, maka janin akan berkromosom XY, sehingga Anda akan mengandung bayi laki-laki. Namun jika sperma dengan kromosom X lebih dulu bertemu sel telur, maka janin akan berkromosom XX dan menjadi bayi perempuan.

Assalamualaikum wr,wb 

Izin menjawab pertanyaan dari mba cici

Nama : Syarah Khairunnisa R

Nim : 2110101021

Kelas : A

https://www.halodoc.com/artikel/mitos-atau-fakta-albinisme-disebabkan-dari-faktor-genetik

assalamualaikum saya azahra andini (2110101048) izin menjawab pertanyaan mba cici, terjadinya keturunan albino kembali ketika adanya persilangan sebagai berikut:

A: Laki-laki normal menikahi B : wanita albino

dan memiliki keturunan C : laki-laki normal, D : Wanita normal, E : wanita normal, F : laki-laki normal

nah pada keturunan E & F bisa memiliki kemungkinan untuk melahirkan keturunan albino seperti G : laki laki albino dan H : wanita normal

Assalamu'alaikum wr.wb, izin menjawab

Nama : Sylvia putri

Nim : 2110101033

Albinisme atau albino adalah kondisi yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan melanin di dalam tubuh. penderita albinisme bisa dikenalidari warna rambut dan kulitnyayang terlihat putih atau pucat. Melanin adalah pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan iris (selaput pelangi) mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf optik yang memengaruhi fungsi penglihatan. Kekurangan melanin dapat menyebabkan kelainan warna rambut, kulit, dan iris mata, serta mengganggu penglihatan.

Penyebab Albinisme

Albinisme atau albino disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi melanin. Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut. Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang drastis atau bahkan tidak diproduksi sama sekali. Hal inilah yang menyebabkan munculnya gejala albinisme.

Sekian terimakasih..

Mohon maaf saya Regita R 2110101070 izin menjawab pertanyaaan mb cici bahwa Albinisme atau albino disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi melanin. Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut. Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang drastis atau bahkan tidak diproduksi sama sekali. Hal inilah yang menyebabkan munculnya gejala albinisme. dan Albino juga terjadi karma faktor gae etik atau keturunan 

waalaikum salam wr.wb

ijin menjawab pertnyaan mb

nama : Dina bela setia

nim : 2110101037

Albinisme atau albino adalah kondisi yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan melanin di dalam tubuh. Penderita albinisme bisa dikenali dari warna rambut dan kulitnya yang terlihat putih atau pucat. Melanin adalah pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan iris (selaput pelangi) mata.

Assalamualaikum, Izin menjawab Mba

Nama : Azira Syiffa Ramadhani 

NIM : 2110101009

Ada banyak kelainan genetik yang bisa terjadi pada anak, dan salah satunya adalah sindrom Jacob. Penyakit ini kerap juga disebut sebagai sindrom XYY dan merupakan kondisi genetik yang melibatkan kromosom dalam setiap sel manusia.  Normalnya,pria memiliki 46 kromosom di setiap selnya, yakni kromosom X dan Y (XY). Namun, mereka yang mengidap sindrom Jacob terjadi saat pria memiliki kromosom Y ekstra di setiap selnya (XYY). Jadi bisa dikatakan bahwa pria yang mengidap sindrom ini, memiliki 47 kromosom.  Sindrom ini termasuk ke dalam kondisi genetik yang cukup langka. ia terjadi pada satu dari seribu pria, dan hanya bisa terjadi oleh kaum pria saja. Selain itu, sebagian besar para pengidap sindrom Jacob memiliki kondisi fisik yang tidak biasa. Beberapa dari mereka ada yang memiliki tubuh tinggi, sementara itu yang lain mungkin akan mengalami kesulitan dalam artikulasi berbicara. Mereka juga bisa tumbuh dengan bentuk otot yang berbeda. Meski begitu, pengidap sindrom Jacob tidak memiliki perbedaan fisik yang signifikan, dibandingkan mereka yang tidak mengidapnya. Perkembangan fungsi organ seksual mereka juga normal.

kondisi ini tidak bisa disembuhkan. Namun, beberapa perawatan berupa terapi, bisa mengurangi gejala yang muncul terutama jika sindrom ini telah didiagnosis sejak dini. Perawatan bisa dilakukan untuk mengatasi segala gejala yang dirasakan, seperti kesulitan dalam berbicara atau kemampuan belajarnya. Sementara jika sudah dewasa, pengidapnya harus berkonsultasi dengan tim ahli reproduksi untuk menjabarkan segala masalah ketidaksuburan bisa terjadi dan dialami pengidapnya. Nah, berikut ini jenis-jenis terapi yang bisa dilakukan:

• Terapi Wicara, Anak-anak yang mengidap kondisi ini bisa direkomendasikan untuk ikut terapi wicara demi mengatasi kesulitan bicara yang mereka alami.

• Terapi Fisik, Terapi fisik juga bisa dilakukan oleh pengidap  sindrom Jacob, terutama untuk mengatasi masalah otot dan keterampilan motorik.

• Terapi Pendidikan, Jika anak mengidap sindrom Jacob, kemungkinan mereka juga akan alami gangguan belajar sehingga ada baiknya berdiskusi dengan para guru di sekolah demi menghindari kesalahpahaman. Orangtua bisa mengatur jadwal belajar yang paling cocok dengan kebutuhan anak.

Assalamu'alaikum wr.wb

Saya Firsta Fadhlila Putri dengan NIM 2110101060 izin menjawab pertanyaan mba Lia

Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang terjadi akibat perubahan atau mutasi gen pada pria. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh pria memiliki 46 kromosom, namun penderita sindrom Jacob justru memiliki 47 kromosom. Sindrom Jacob jarang terjadi, namun sindrom Jacob perlu untuk diketahui dan diwaspadai. Kondisi yang hanya terjadi pada pria ini dapat membuat penderitanya mengalami kesulitan dalam tumbuh kembangnya, sehingga memerlukan perhatian khusus dari orang tua.

Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan yang efektif untuk menangani sindrom Jacob. Langkah pengobatan yang dilakukan hanya bertujuan untuk meringankan gejala yang muncul serta membantu dan melatih para penderitanya agar dapat hidup dengan normal.

Beberapa langkah penanganan yang dapat dilakukan, yaitu terapi bicara, fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi belajar. Untuk pasien sindrom Jacob yang sudah dewasa, penanganan dari dokter Andrologi mungkin akan diperlukan untuk mengatasi gangguan kesuburan.

Selain itu, bila penderita sindrom Jacob mengalami gangguan cemas, depresi, atau ADHD, pengobatan oleh psikiater juga diperlukan. Psikiater akan melakukan terapi perilaku dan memberikan beberapa obat-obatan untuk mengatasi gejala yang dialami.

Sindrom Jacob memang kerap kali tidak disadari oleh penderitanya karena sulit terdeteksi. Oleh karena itu, pasien yang dicurigai memiliki sindrom Jacob dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin sebagai bentuk deteksi dini sindrom Jacob.

https://www.klikdokter.com/penyakit/sindrom-jacob

Assalamualaikum izin menjawab pertanyaan mba aris

Bagaimana penentuan jenis kelamin laki laki dan perempuan saat terjadi filtrasi

= Jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Faktor yang menentukan jenis kelamin :

Usia pasangan

Usia pasangan saat proses pembuahan terjadi diduga dapat mempengaruhi jenis kelamin janin. Semakin tua usia pasangan, terutama pria, maka akan semakin besar pula kemungkinannya untuk memiliki anak perempuan.

Waktu berhubungan seksual

Hal ini didasari oleh metode Shettles, yang mengatakan bahwa sperma kromosom X bergerak lebih lambat, tetapi lebih kuat dibandingkan sperma kromosom Y yang lebih mudah mati.

Posisi berhubungan seksual

Posisi misionaris disebut dapat meningkatkan peluang hamil bayi perempuan, sedangkan rear-entry atau penetrasi dari belakang, dapat membuat wanita hamil bayi laki-laki.

Jenis asupan nutrisi

Wanita yang mengonsumsi makanan kaya kandungan kalium dan berkalori tinggi disebut memiliki peluang lebih besar untuk mengandung bayi laki-laki.

Maaf jika ada kekurangan kata mohon di koreksi trimaksih

waalaikum salam wr.wb

ijin menjawab pertanyaan mb

Nama : Dina bela setia

nim: 2110101037

jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

ditentukan oleh beberapa faktor 

, di antaranya faktor genetik dan faktor lingkungan. Faktor genetik merupakan faktor yang memiliki peran utama dalam penentuan jenis kelamin suatu organisme. Hal ini karena faktor genetik ditentukan oleh materi genetik yang ada di dalam kromosom, khususnya kromosom kelamin (gonosom). Sementara itu, faktor lingkungan yang mempengaruhi perbedaan jenis kelamin suatu organisme dapat berasal dari lingkungan internal sel maupun lingkungan eksternal sel, salah satu contohnya adalah suhu lingkungan.

Nama: Pita Aningsih 

Nim: 2110101008 

  seseorang yang berjenis kelamin perempuan akan memiliki kromosom yang terdiri atas kromosom X. Sementara itu, seseorang yang berjenis kelamin laki-laki akan memiliki kromosom kelamin yang sama. terdiri atas satu kromosom X dan satu kromosom Y. Berikut ini merupakan menentukan jenis kelamin pada manusia saat proses fertilisasi oleh sperma. 

Faktor-faktor yang menentukan jenis kelamin:

 - Waktu yang berhubungan dengan seks 

 - Posisi berhubungan seksual

 - Riwayat keluarga 

 - Teknik fertilisasi in vitro alias bayi tabung 

 - Makanan yang Anda makan 

 - Tingkat stres 

Sekian terima kasih 🙏🏻 

Assalamu'alaikum wr.wb

Assalamualaikum saya Rizfi Pramesi Lalita Fasya (2110101065) izin menjawab pertanyaan dari mbak Fauzia.

Sindrom triple x memiliki ciri ciri sebagai berikut :

1. Terlambatnya perkembangan keterampilan bicara dan keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan
2. Kesulitan dalam pelajaran, seperti sulit membaca (disleksia) atau kesulitan dalam matematika
3. Adanya masalah perilaku, seperti attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) atau gejala gangguan spektrum autisme
4. Mengalami masalah psikologis, seperti gangguan kecemasan dan depresi
5. Terdapat masalah dengan keterampilan motorik kasar dan halus serta sulit untuk memproses informasi yang diterima

Dan cara penanganan atau perawatannya antara lain : 

• Melakukan USG ginjal untuk melihat struktur ginjal yang dimiliki
• Konsultasi dengan spesialis jantung untuk mengevaluasi kesehatan jantung
• Konsultasi dengan spesialis saraf untuk memantau gerakan atipikal
• Melakukan tes neuropsikologi
• Terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dan terapi kesehatan lainnya yang diperlukan oleh pasien
• Perempuan dengan sindrom triple X yang ingin memiliki anak akan dirujuk ke spesialis fertilitas dan/atau konselor genetik

Assalamu'alaikum wr.wb

Saya Firsta Fadhlila Putri dengan NIM 2110101060 izin menjawab pertanyaan dari mba Fauzia

Sindrom Wanita Super merupakan kelainan genetik yang hanya dijumpai pada wanita. Gangguan ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau trisomi X. Diperkirakan satu dari 1.000 orang wanita mengalaminya. 

Tidak seperti kebanyakan kelainan genetik lainnya, penyandang sindrom Wanita Super  umumnya tumbuh dan berkembang dengan normal, memiliki perkembangan seksual yang normal, dan bisa beraktivitas layaknya kebanyakan orang. Ada kalanya wanita dengan sindrom ini tumbuh lebih tinggi dari wanita biasa. Tetapi gangguan yang muncul akibat sindrom Wanita Super lebih kepada gangguan otot dan gangguan bahasa.

Ciri-Ciri/Gejala

Gejala sindrom Wanita Super sangat bervariasi. Sebagian penderitanya bahkan tidak menunjukkan gejala yang jelas. Tetapi umumnya, wanita dengan sindrom Wanita Super mengalami beberapa sebagai berikut:

• Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Tapi umumnya tingginya tidak proporsional, tungkainya sangat panjang.
• Mengalami kelemahan otot
• Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
• Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
• Memiliki kelainan pada ovarium. Tetapi umumnya perkembangan seksual dan kesuburan penderita sindrom Super Female normal. Hanya sebagian kecil yang mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur.

Selain tampak pada penampilan luar, wanita yang mengalami sindrom Wanita Super sering mengalami keterlambatan berbicara, kesulitan berinteraksi dengan orang lain, kesulitan membaca, kesulitan menulis, atau masalah dalam berhitung. Karena kesulitan belajar yang dialami, sebagian penderita sindrom Super Female mengalami gangguan cemas, depresi, atau hiperaktif .

Penanganan

Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom wanita super. Wanita yang terlahir dengan kondisi ini, akan tetap memiliki kromosom X ketiga. Untuk mengatasinya, ada sejumlah perawatan yang bisa dilakukan, untuk mengendalikan gejala sindrom wanita super, yakni:

• Menjalani terapi fisik dan terapi wicara, untuk mengatasi keterlambatan perkembangan
• Menjalani program pendidikan terencana, untuk mengatasi gangguan belajar
• Mendapatkan dukungan psikologis keluarga, menjalani konseling, serta bergabung dengan kelompok tertentu, untuk mengatasi gangguan perilaku

https://www.klikdokter.com/penyakit/sindrom-super-female#:~:text=Sindrom%20Super%20Female%20merupakan%20kelainan,dari%201.000%20orang%20wanita%20mengalaminya.

Assalamualaikum saya izin menjawab pertanyaan mba Fauzia

Nama : Shafirda Inayati 

Nim   : 2110101001 

Telah disebutkan bawa wanita yang mengidap sindrom triple x tidak akan selalu menunjukkan gejala yang jelas, bisa jadi yang bersangkutan hanya merasakan keanehan pada beberapa hal yang disangka tidak penting,  pada umumnya akan ada ciri – ciri seperti berikut ini:

-Perawakan lebih  tinggi daripada wanita lainnya

-Terlihat ada lipatan kulit vertikal yang menutupi bagian sudut mata dalam (epicanthical folds)

-Mengalami keterlambatan dalam kemampuan berbicara dan keterampilan berbahasa.

-Mengalami hypotonia atau lemah otot.

-Bentuk jari kelingking yang melengkung.

-Bermasalah dengan perilaku dan kondisi mental, kesulitan dalam cara mengendalikan emosi wanita.

-Memiliki kelainan pada ovarium

-Sering mengalami sembelit atau sakit perut

Penyebab

Dalam keadaan normal, kita memiliki 46 kromosom yang trdiri dari 22 pasang dan ditambah dengan 2 kromosom seks, yang bersal dari satu ibu dan satu ayah. Kromosom mengandung gen yang akan membawa sifat dan akan menentukan segala sesuatu tentang diri kita, seperti tinggi badan, bentuk badan, warna kulit, mata dan lain  lain. Ibu hanya dapat memberikan kromosom x pada keturunannya, akan tetapi ayah dapat memberikan kromosom x atau y. Jika kita mamiliki kromosom x dari ibu dan kromosom x dari ayah, maka secara genetis kita akan menjadi seorang perempuan. Jika mendapat kromosom x dari ibu dan kromosom y dari ayah, maka kita akan menjadi seorang laki – laki. Wanita yang mengalami sindrom wanita super, memiliki satu kromosom x tambahan sebagai hasil dari kesalahan yang terjadi saat pembelahan sel, yang mengakibatkan sel telur ibu atau sperma ayah belum terbentuk dengan benar. sehingga ia akan memiliki total sejumla 47 kromosom.

Perawatan untuk Sindrom Wanita Super

Karena penyebabnya adalah kelainan genetika, maka tidak ada obat yang dapat diberikan untuk memperbaiki kelainan ini. Akan tetapi pengidap sindrom ini tidak perlu khawatir, karena sangat mungkin bagi mereka untuk menjalani hidup normal 

1. Mengatasi Gejala

Perawatan atau pengobatan yang bisa dilakukan untuk pengidap sindrom wanita super ini lebih difokuskan pada upaya untuk mengatasi gejala yang timbul. Biasanya dilakukan melalui konseling untuk meredam gejala yang dirasakannya dengan pengajaran teknik – teknik dan strategi untuk mengatasi gejala tersebut, memberikan tips dan memotivasi untuk tetap melaksanakan kegiatan hariannya. selain itu, dokter juga akan menelusuri sejak masa kanak – kanak untuk mengetahui apakah ada hambatan dalam perkembangan dan pertumbuhan seorang pengidap sindrom triple x.

2. Dukungan Keluarga

Perawatan untuk orang yang mengalami sindrom wanita super ini akan sangat efektif apabila melibatkan dukungan dari keluarga dekat, sebab anak atau orang dewasa yang mengidap sindrom ini lebih rentan mengalami stres. Stres akan berkurang apabila banyak mendapatkan dukungan dari keluarga dekat, yang akan menghindarkan perilaku negatif pada pengidap sindrom ini. Terapi juga akan dilakukan untuk mengatasi berbagai gejala yang timbul. Dengan dukungan keluarga dan lingkungan sekitar, wanita yang mengidap sindrom wanita super akan dapat menemukan cara mencintai diri sendiri, cara membahagiakan diri sendiri dan cara merubah diri menjadi lebih baik.

Sekian dari saya terima kasih 🙏🏻

Assalamualaikum wr, wb

Izin menjawab pertanyaan dari mba shafirda

Nama : Syarah Khairunnisa R

Nim : 2110101021

Kelas : A

• Hukum Pertama Mendel (hukum pemisahan atau segregation) Isi dari hukum segregasi : Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, setiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.
• Hukum Kedua Mendel (hukum berpasangan secara bebas atau independent assortment) Isi dari hukum pasangan bebas : Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas (Cahyono 2011).

Hukum Mendel I menyatakan bahwa pewarisan sifat dari kedua gen induk yang berupa pasangan alel yang akan mengalami pemisahan. Pemisahan tersebut akan diterima oleh setiap gamet dengan jumlah satu gen induk yang diterimanya. Hukum Mendel I dapat disebut dengan Hukum Segregasi bebas yang menyatakan pewarisan sifat induk pada pembentukan gamet keturunan akan melalui pembelahan gen induk yakni terjadi pada persilangan monohibrid. Monohibrid adalah persilangan antar dua individu dengan spesies yang sama tetapi memiliki satu sifat yang berbeda.Monohibrid menghasilkan keturunan pertama (F1) yang seragam. Keturunan pertama (F1) monohibrid mempunyai fenotip yang serupa dengan induknya yang dominan jika dominansi tampak sepenuhnya. Pemisahan alel terjadi

Terimakasih🙏

Sumber :

Yunus effendi. (2020). Buku Ajar Genetika Dasar. Pustaka Rumah Cinta. Jawa Tengah

waalaikum salam wr.wb 

ijin menjawab mb

nama : Dina bela setiawati

nim : 21110101037

Berdasarkan hal tersebut maka jika seorang albino menikah dengan orang normal homozigot akan menghasilkan keturunan normal carrier sebesar 100%. Sedangkan jika normal carrier tersebut menikah dengan orang albino, maka akan menghasilkan keturunan dengan dua kemungkinan, yaitu 50% normal carrier atau 50% albino.

Assalamualaikum wr. Wb. 

Nama : Aliya Puspita Rizwani

Nim : 2110101056

Izin menjawab pertanyaan mba Baita

jika seorang albino menikah dengan orang normal homozigot akan menghasilkan keturunan normal carrier sebesar 100%. Sedangkan jika normal carrier tersebut menikah dengan orang albino, maka akan menghasilkan keturunan dengan dua kemungkinan, yaitu 50% normal carrier atau 50% albino.

Terima kasih

Assalamu'alaikum wr.wb

Saya Firsta Fadhlila Putri dengan NIM 2110101060 izin menjawab pertanyaan dari mba Maulidya

Abnormalitas struktur kromosom pada sapi telah banyak diketahui. Penelitian yang dilakukan Gustavsson dan Rockborn pada tahun 1964, menemukan adanya abnormalitas kromosom pada sapi yang mengalami leukimia limfa, yang dikenal dengan sebutan abnormalitas translokasi Robertsonian kromosom 1/29. Sampai saat ini, jenis abnormalitas translokasi Robertsonian 1/29 telah ditemukan pada 38 bangsa sapi dengan frekuensi kejadian yang bervariasi pada masing-masing bangsa. Selain translokasi Robertsonian 1/29, terdapat 25 jenis translokasi lainnya yang ditemukan pada berbagai bangsa sapi.

Selain abnormalitas struktur kromosom, kelainan pada jumlah kromosom seperti penambahan satu kromosom nomor 17 ditemukan terjadi pada sapi Friesian Holstein (FH) di Jepang dan Brown Swis di Amerika. Kelainan trisomi 17 tersebut menyebabkan sifat fenotip yang dikenal sebagai lethal brachygnathia trysomy syndrome (LBTS). Kasus abnormalitas kromosom seks XXY pada sapi jantan juga telah ditemukan dan memiliki gejala yang hampir mirip dengan klinefelter syndrome pada manusia. Organ testis tidak berkembang dan steril. Abnormalitas XXX pada sapi betina menyebabkan ovari tidak berkembang, uterus berukuran kecil dan tidak menunjukkan tanda-tanda terjadinya birahi.

Terimakasih, mohon maaf jika ada kesalahan.

Sumber belajar : Prof. Dr. Ir. Cece Sumantri, M.Sc. Eryk Andreas, SPt., M.Si. Biologi Dasar Pewarisan Sifat. https://pustaka.ut.ac.id/lib/wp-content/uploads/pdfmk/LUHT432602-M1.pdf

Waalaikumsalam wr wb.

Nama : Amalia Zidny

NIM   : 2110101023

Izin menjawab pertanyaan dr Mbak Afifah.

Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi, Ardiansyah Dara mengatakan kondisi Down Syndrome dapat terdeteksi sejak dalam kandungan. 

Ardiansyah menjelaskan setidaknya ada tiga cara mendeteksi kondisi Down Syndrome sejak dalam kandungan. Berikut ulasannya:

1. Tes amniocentesis
   Tes ini dilakukan dengan cara megambil cairan ketuban untuk kemudian diteliti demi mengetahui ada tidaknya kelainan kromosom pada calon bayi. Tes ini biasanya diterapkan pada kehamilan berisiko tinggi, misalkan ibu hamil berusia di atas 35 tahun dan memiliki riwayat keluarga -baik dari suami maupun istri, dengan kelainan genetik.

   Prosedur tes amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban lewat jarum yang disuntikkan ke dalam perut ibu. Cairan ketuban merupakan air yang mengelilingi bayi di dalam rahim. Cairan ini mengandung sel kulit mati bayi, protein, elektrolit, sampai urine bayi.

   Untuk kehamilan tertentu, menurut Ardiansyah, tes amniocentesis berisiko pada ibu dan janin karena memasukkan jarum ke dalam perut. Biasanya dokter yang melakukan prosedur tes amniocentesis menggunakan alat USG untuk membantu menghindari salah suntik dan mendeteksi jarum yang masuk ke dalam perut hingga kandungan.

2. Tes Ultrasonografi atau USG
   Tes ultrasonografi atau USG juga dapat mendeteksi ada tidaknya potensi Down Syndrome pada janin. Caranya dengan menghitung ketebalan tengkuk janin apakah kurang atau lebih dari 3 milimeter. "Jika lebih dari 3 milimeter, bisa jadi ada potensi Down Syndrome," kata Ardiansyah.

   Hanya saja, menurut dia, tingkat akurasi tes USG ini hanya 60 persen. Dan belum tentu alat USG mampu mendeteksi bagian tengkuk janin kemudian menghitung apakah benar ketebalannya kurang atau lebih dari 3 milimeter. "Tes ini membutuhkan ketelitian tinggi dan belum tentu juga bisa terdeteksi dengan baik," ucapnya.

3. Tes NIPT atau Non Invasive Prenatal Testing
   Product Manager PT Cordlife Persada, Talitha Andini Prameswari mengatakan skrining NIPT direkomendasikan oleh The American College of Obstetricians and Gynecologists dan dapat dilakukan pada semua ibu hamil, terlepas berapapun usianya. Metode analisisnya dengan mengambil sampel darah ibu yang sedang hamil berusia 10 sampai 24 minggu. "NIPT menganalisis cell free DNA dari janin yang terdapat pada darah ibu.

Dikutip dari : https://www.alodokter.com/ketahui-penyebab-ibu-mengandung-bayi-down-syndrome#:~:text=Dalam%20mendiagnosis%20Down%20syndrome%20pada,(tes%20DNA)%20pada%20janin.

Assalamualaikum saya Rizfi Pramesi Lalita Fasya (2110101065) izin menjawab pertanyaan dari mbak Afifah.

Syndrome down pada janin bisa diketahui dengan beberapa metode, antara lain : 

1. Tes skrining pada trimester I (nuchal translucency, free ß-hCG dan PAPP-A) dan triple test pada trimester II (Feto Protein, Unconjugated Estradiol 3 dan ß-hCG).
   
2. Amniosintesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudian diuji untuk menganalisis kromosom janin. Pada trimester II (minggu ke 14-20 kehamilan), cara tersebut merupakan teknik invasif yang paling umum digunakan karena lebih aman dan lebih mudah.
   
3. CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Teknik ini dilakukan pada kehamilan minggu ke-9 hingga minggu ke-14.

Sumber : Wicaksono, Henry. 2019. A-Z Sindrom Down. Surabaya : Airlangga University Press

Assalamualaikum saya Rizfi Pramesi Lalita Fasya (2110101065) izin menjawab pertanyaan dari mbak Ardelia

Pembentukan jenis kelamin anak hasil fertilisasi tergantung ada atau tidak adanya determinan maskulin selama periode kritis perkembangan embrio. Perbedaan terbentuknya anak dengan jenis kelamin pria atau wanita dapat terjadi setelah melalui 3 tahap, yaitu tahap genetik, gonad, dan fenotip (anatomi) seks. 

Tahap genetik tergantung kombinasi genetik pada tahap konsepsi. Jika sperma yang membawa kromosom Y bertemu dengan oosit, terbentuklah anak laki-laki, sedangkan jika sperma yang membawa kromosom X yang bertemu dengan oosit, maka yang terbentuk anak perempuan. 

Selanjutnya tahap gonad, yaitu perkembangan testes atau ovarium. Selama bulan pertama gestasi, semua embrio berpotensi untuk menjadi pria atau wanita, karena perkembangan jaringan reproduksi keduanya identik dan tidak berbeda. Penampakan khusus gonad terlihat selama usia 7 minggu di dalam uterus, ketika jaringan gonad pria membentuk testes di bawah pengaruh sex-determining region kromosom Y (SRY), sebuah gen yang bertanggung jawab pada seks determination. SRY menstimulasi produksi antigen H-Y oleh sel kelenjar primitif. Antigen H-Y adalah protein membran plasma spesifik yang ditemukan hanya pada pria yang secara langsung membentuk testes dari gonad. Pada wanita tidak terdapat SRY, sehingga tidak ada antigen H-Y, sehingga jaringan gonad baru mulai berkembang setelah 9 minggu kehamilan membentuk ovarium.

Tahap fenotip tergantung pada tahap genetik dan gonad. Diferensiasi membentuk sistem reproduksi pria diinduksi oleh androgen, hormon maskulin yang disekresi oleh testes. Usia 10-12 minggu kehamilan, jenis kelamin secara mudah dapa dibedakan secara anatomi pada genitalia eksternal.

Sumber : Staff UI. Modul Reproduksi, https://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/e-bookbioteknologipdsistemreproduksi.pdf

Waalaikumsalam, baik mbak izin menjawab pertanyaan dari mbak ardelia

Jenis kelamin seorang anak ditentukan oleh kromosom yang dibawa oleh gamet ayahnya. Gamet sendiri merupakan sel haploid (tidak berpasangan) khusus untuk fertilisasi. Gamet-gamet yang melebur dapat identik dalam bentuk dan ukuran (isogami) ataupun berbeda dalam satu atau kedua sifat tersebut (anisogami). Istilah ‘jantan’ dan ‘betina’ sering diterapkan untuk gamet, tetapi hanya berfungsi untuk menunjukkan kelamin asalnya, karena gamet tidak mempunyai kelamin.

Baik dalam testis maupun ovarium, kedua kromosom seks akan bersegregasi selama pembelahan meiosis. Sel telur masing-masing akan mengandung 1 kromosom X. Sementara itu, sel sperma ada yang mengandung kromosom X dan ada yang mengandung kromosom Y.

Jika suatu sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur maka zigot akan memiliki kromosom XX dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang mengandung kromosom Y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Sumber : https://www.kelaspintar.id/blog/edutech/penentuan-jenis-kelamin-pada-manusia-5938/amp/

Sekian dari saya mohon maaf apabila ada yang kurang tepat, terimakasih