Assalamu'alaikum warrahmatulahi wabarakatuh,
Nama : Amira Exfena Navisa
NIM : 2110101013
Sebelumnya saya mohon izin menjawab pertanyaan dari mb anisah mengenai apa yang dimaksud penyakit fenilketonurani ? Dan, apakah sangat berpengaruh besar dalam keilmuan genetika?
Baik mba anisah,
- Fenilketonuria atau PKU itu merupakan kelainan genetika langka yang disebabkan oleh mutasi genetik, yang akan menyebabkan hilang dan berkurangnya enzim pengurai fenilalanin. Mutasi genetik ini juga bisa menyebabkan enzim pengurai fenilalanin tidak bekerja dengan baik. Hal-hal ini akan menyebabkan terjadinya penumpukan fenilalanin.
- Hingga kini, penyebab mutasi genetik tersebut belum diketahui dengan pasti. Fenilketonuria diwariskan melalui kromosom autosom secara resesif. Artinya, seseorang hanya akan menderita penyakit ini jika mendapatkan gen fenilketonuria dari kedua orang tuanya. Dan, jika hanya ada salah satu orang tua yang memiliki gen fenilketonuria, keturunannya tidak akan mengalami penyakit ini. Meskipun demikian, anak dari orang tua tersebut bisa menjadi pembawa atau carrier gen fenilketonuria.
- Apakah itu sangat berpengaruh besar dalam keilmuan genetika? Jelas ini sangat berpengaruh dalam keilmuan genetika mba, terutama kita sebagai calon bidan untuk memberikan edukasi kepada ibu hamil seputar apa saja kelainan akibat mutasi genetik, meski ini tergolong langka. Tetapi, jika kondisi/kelainan ini dibiarkan dan tidak segera diobati, fenilalanin dapat menumpuk ke tingkat yang berbahaya di dalam tubuh, menyebabkan cacat intelektual dan masalah kesehatan serius yang lainnya.
Sekian dari saya, semoga dapat menjawab ya :)
Terima kasih, wassalamu'alaikum wr. wb 🙏