MID2009-Embriologi

Assalamualaikum ibu saya Bisyarotul Walidah/ 2110101031 Izin menjawab pertanyaan nomer 1 terkait dengan indikasi pasangan yang membutuhkan konseling genetik. 

Indikasi untuk Konseling Genetik adalah sebagai berikut 

Orangtua berusia lanjut

Usia ibu > 35 tahun

Usia Ayah > 50 tahun

Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology

Consanguinity or incest

Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan:

Adult onset

Complex/multifactorial inheritance

Kelainan kromosom

Kelainan gen tunggal

Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis:

Sickle cell anemia (West African, Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani, Turkish, Southeast Asian)

Tay-Sachs, Canavan (Ashkenazi-Jewish, France-Canadian)

Thalassemias (Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani)

Skrining kelainan pada kehamilan

Maternal serum α-fetoprotein

Maternal serum triple screen

Prenatal Ultrasound examination

Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan

Berisiko atau terkena zat teratogen dls 

Baik mungkin hanya itu Mohon koreksinya ibu dan temen temn

Waalaiakumsalam wr wb.

Nama : Amalia Zidny

NIM    : 2110101023

Izin menjawab pertanyaannya,

1. Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Namun, kelompok di bawah ini sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik:

• Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.
• Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.
• Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.
• Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.
• Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.
• Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.
• Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2.  Cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik adalah dengan dilakukannya uji laboratorium untuk medapatkan hasil yang benar.

3.  Jenis pemeriksaan yang dilakukan antara lain :

• Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.
• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.
• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi
• Molecular genetic test atau gene test, merupakan pemeriksaan gen tunggal atau DNA pendek untuk mengidentifikasi adanya variasi atau mutasi yang dapat mencetuskan gangguan genetic
• Chromosomal genetic test, merupakan analisa kromosom utuh atau DNA panjang untuk melihat apakah ada perubahan mayor pada genetik, seperti duplikat tambahan kromosom, yang dapat menimbulkan kondisi genetik tertentu
• Biochemical genetic test, merupakan pemeriksaan pada jumlah atau tingkat aktivitas protein, di mana jika terjadi abnormalitas dapat mengindikasikan adanya perubahan DNA yang menimbulkan gangguan genetik

• Uji genetik sendiri dapat dilakukan dengan memeriksa spesimen berikut yaitu sample darah, Swab mukosa pipi bagian dalam, Amniocentesis, sample dari cairan ketuban (uji genetik prenatal), dan Chorionic villus sampling, sample dari jaringan plasenta (uji genetik prenatal).

Sekian dan teriama kasih.

Assalamu'alaikum wr,wb ibu. Saya izin menjawab pertanyaan tersebut 

Nama : Azira Syiffa Ramadhani

NIM : 2110101009

1) Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik

Jawaban :

Konseling genetik adalah sesi edukatif di mana pasien akan diberikan penjelasan oleh konselor khusus atau dokter ahli di bidang genetika tentang bagaimana genetik dapat memengaruhi kesehatan pribadi dan anggota keluarga lain, atau sebagai salah satu persiapan untuk memiliki anak. Berikut indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik :

• Pasangan suami istri yang dirinya sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.
• Pasangan yang sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.
• Pasangan yang berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.
• Pasangan yang hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.
• Pasangan yang berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.
• Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.
• Pasangan yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2) Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik ?

Jawaban : 

Untuk menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik dapat dilakukan dengan beberapa cara, yaitu :

• Mengkaji data subjektif dari pasien dan pasangannya
• Mengkaji riwayat keturunan terutama riwayat penyakit yang dimiliki oleh keluarga
• Mengkaji data objektif yang berupa USG, pemeriksaan darah, pemeriksaan hormone, serta pemeriksaan rontgen (dengan mempertimbangkan radiasi yang akan dihasilkan)
• Setelah beberapa cara tersebut sudah diakukan dan sudah ada hasil pemeriksaannya, maka dokter dapat menegakkan diagnosa

3) Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

Jawaban :

Pemeriksaan genetik adalah prosedur yang bertujuan untuk mengetahui secara mendalam karakteristik dari genetika seseorang. Dengan dilakukannya pemeriksaan genetik, Pasangan dapat mengetahui kemungkinan kelainan bawaan yang dimiliki. Jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan yaitu :

• Pada wanita/ibu hamil, skrining genetik disarankan jika ada riwayat kelainan genetik pada keluarga, memiliki anak yang menderita cacat lahir/kelainan genetik, pernah mengalami keguguran berulang, dan/atau pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan tanda kelainan genetik.
• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.
• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.
• Pemeriksaan USG
• Pemeriksaan darah
• Pemeriksaan hormone
• Pemeriksaan riwayat penyakit keluarga

Sekian dari saya ibu, Terima Kasih

Wa'alaikumussalam Wr Wb, saya Afifah Rosiana (2110101025) mohon izin menjawab nggih bu 🙏.

1. Pasangan yang pernah mengalami dua atau lebih keguguran (keguguran), lahir mati, atau bayi yang meninggal. Ataupun pasangan suami istri yang memerlukan pelayanan konseling untuk mencegah kelahiran kelainan bawaan, baik didasari oleh adanya riwayat kelahiran kelainan bawaan pada keluarganya, ataupun kekhawatiran, sehubungan dengan usia pasangan tersebut yang agak lanjut.

2. Dalam menegakkan diagnosis kita perlu beberapa pendekatan, antara lain: 

– Riwayat ibu: usia kehamilan; penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, TORCH, panas badan (hipertermia); kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti epilepsi, kokain, dietilstilbesterol, vitamin A isotretinoin, obat psoriasis etretinat, obat antikoagulan warfarin, serta iradiasi.

– Riwayat persalinan: posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, status kesehatan neonati.

– Riwayat keluarga: adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.

– Pemeriksaan fisis: mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen disertai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai kelainan mayor.

– Pemeriksaan penunjang: sitogenetik (analisis kromosom), analisis DNA, ultrasonografi organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH.

3. Berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:

-Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

-Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

-Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Sekian dari saya ibu, kurang lebihnya mohon dimaafkan. Terima kasih ibu 🙏

 Assalamu'alaikum ibu 

Saya Mila Novika Sari (2110101050) izin menjawab pertanyaan dari ibu 

Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan? 

Secara umum,  ada beberapa jenis pemeriksaan genetik yang dapat dilakukan yaitu: 

Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kromosom pada embrio.

Pengujian Genetika Preimplantasi untuk Penyakit Monogenik (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Terimakasih ibu🙏

Assalamualaikum Wr. Wb

Saya Arum Dea Puspitasari NIM 2110101061 izin menjawab pertanyaan ibu

3. Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan?

Jawab: 

1. Molecular genetic test atau gene test, merupakan pemeriksaan gen tunggal atau DNA pendek untuk mengidentifikasi adanya variasi atau mutasi yang dapat mencetuskan gangguan genetik
2. Chromosomal genetic test, merupakan analisa kromosom utuh atau DNA panjang untuk melihat apakah ada perubahan mayor pada genetik, seperti duplikat tambahan kromosom, yang dapat menimbulkan kondisi genetik tertentu
3. Biochemical genetic test, merupakan pemeriksaan pada jumlah atau tingkat aktivitas protein, di mana jika terjadi abnormalitas dapat mengindikasikan adanya perubahan DNA yang menimbulkan gangguan genetik
4. Uji genetik sendiri dapat dilakukan dengan memeriksa spesimen berikut:
5. Sample darah
6. Swab mukosa pipi bagian dalam
7. Amniocentesis, sample dari cairan ketuban (uji genetik prenatal)
8. Chorionic villus sampling, sample dari jaringan plasenta (uji genetik prenatal)

Waalaikumsalam ibu, saya izin menjawab pertanyaan dari ibu 

Nama : Fitrilia Rahmawati

Nim : 2110101015

Kelas : A

1) Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik!

Jawab :

Konseling genetik adalah sesi edukatif di mana pasien akan diberikan penjelasan oleh konselor khusus atau dokter ahli di bidang genetika tentang bagaimana genetik dapat memengaruhi kesehatan pribadi dan anggota keluarga lain, atau sebagai salah satu persiapan untuk memiliki anak.

Berikut pasangan yang memerlukan indikasi konseling genetik yaitu :

• Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.
• Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.
• Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.
• Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.
• Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.
• Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.
• Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2) Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik?

Jawab :

Pasangan yang merencanakan kehamilan dan khawatir tentang kelainan genetik dapat mencari bantuan dari konselor genetik. Konselor genetik mengumpulkan informasi yang relevan dari konseling untuk menilai risiko mewariskan suatu kondisi tertentu kepada keturunannya. Tes DNA (misalnya, dari sampel darah) sering diperlukan untuk mendiagnosis yang jelas . Selain itu juga untuk mendiagnosis pasangan yang melakukan konseling genetik bisa dilakukan dengan cara :

• Tes skrining non-invasif, seperti USG atau skrining serum, dilakukan antara 10 dan 20 minggu kehamilan, dapat memberikan informasi tentang apakah janin berkembang secara normal atau berisiko tinggi (lebih dari 1 dari 250) dipengaruhi oleh kondisi kromosom.
• Tes diagnostik seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) dapat dilakukan setelah hasil skrining positif untuk mendapatkan hasil yang akurat untuk kondisi kromosom seperti sindrom Down . 

3) Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan?

Jawab : 

Secara umum, berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:

• Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.
• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.
• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Sekian jawaban dari saya, mohon maaf apabila ada kesalahan dalam saya menjawab ibu, Terimakasih🙏

Assalamu'alaikum wr.wb

Saya Firsta Fadhlila Putri dengan NIM 2110101060 izin menjawab pertanyaan dari bu Elika

1)    Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetic

Jawab :

Orangtua berusia lanjut
Usia ibu > 35 tahun
Usia Ayah > 50 tahun
Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology
Consanguinity or incest
Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan:
Adult onset
Complex/multifactorial inheritance
Kelainan kromosom
Kelainan gen tunggal
Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis:
Sickle cell anemia (West African, Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani, Turkish, Southeast Asian)
Tay-Sachs, Canavan (Ashkenazi-Jewish, France-Canadian)
Thalassemias (Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani)
Skrining kelainan pada kehamilan
Maternal serum α-fetoprotein
Maternal serum triple screen
Prenatal Ultrasound examination
Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan
Berisiko atau terkena zat teratogen

2)    Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetic

Jawab :

a)    Riwayat ibu: usia kehamilan; penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, TORCH, panas badan (hipertermia); kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti epilepsi, kokain, dietilstilbesterol, vitamin A isotretinoin, obat psoriasis etretinat, obat antikoagulan warfarin, serta iradiasi.

b)    Riwayat persalinan: posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, status kesehatan neonati.

c)    Riwayat keluarga: adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.

d)    Pemeriksaan fisis: mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen disertai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai kelainan mayor.

e)    Pemeriksaan penunjang: sitogenetik (analisis kromosom), analisis DNA, ultrasonografi organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH.

3)    Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

Jawab :

a)    Diagnostic testing, merupakan uji genetik yang secara spesifik bertujuan untuk mengidentifikasi ada tidaknya suatu penyakit pada seseorang. Hasil yang didapatkan diharapkan dapat membantu untuk menentukan terapi dan langkah yang tepat         

b)    Predictive dan pre-symptomatic genetic test, merupakan uji genetik yang bertujuan untuk mencari adanya perubahan genetik yang diperkirakan dapat meningkatkan kemungkinan seseorang untuk menderita suatu penyakit. Hasil yang didapatkan diharapkan dapat menyediakan informasi terkait risiko seseorang untuk menderita suatu penyakit. Hasil yang didapatkan juga diharapkan dapat membantu seseorang melakukan perubahan gaya hidup

c)    Carrier testing, merupakan uji genetik yang dilakukan untuk mendeteksi apakah seseorang merupakan carrier gen yang terkait dengan suatu penyakit. Seorang carrier dapat saja tidak menunjukkan gejala penyakit (asimptomatik), namun dia tetap berpotensi untuk menurunkan gen tersebut kepada keturunannya yang dapat juga menjadi carrier atau bahkan menderita atau menampakkan gejala suatu penyakit. Biasanya tes ini dilakukan pada keluarga dengan risiko penyakit bawaan tertentu

d)    Prenatal testing, merupakan uji genetik yang dilakukan pada masa kehamilan untuk membantu mengidentifikasi adanya penyakit tertentu pada fetus

e)    Newborn screening, merupakan uji genetik yang dilakukan pada bayi baru lahir (usia 1 atau 2 hari) untuk membantu mendeteksi ada tidaknya penyakit yang dapat berpengaruh pada kesehatan dan tumbuh kembangnya

f)      Pharmacogenomics testing, merupakan uji genetik yang dilakukan untuk memperoleh informasi terkait bagaimana obat tertentu diproses dalam tubuh seseorang. Pemeriksaan ini dapat membantu sarana dan tenaga kesehatan untuk membantu menentukan obat yang paling tepat untuk seseorang

g)    Research genetic testing, merupakan uji genetik yang digunakan untuk mempelajari kontribusi gen kepada kesehatan dan penyakit.

Terimakasih, Mohon maaf apabila ada kesalahan

Wassalamu'alaikum wr.wb

Assallamuallaikum wr,wb, izin menjawab pertanyaan 

Nama :fitriyanti jaya

Nim :2110101053

 Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

jawabannya

Pemeriksaan genetik adalah prosedur yang bertujuan untuk mengetahui secara mendalam karakteristik dari genetika seseorang. Dengan dilakukannya pemeriksaan genetik, Pasangan dapat mengetahui kemungkinan kelainan bawaan yang dimiliki. Jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan yaitu :

• Pada wanita/ibu hamil, skrining genetik disarankan jika ada riwayat kelainan genetik pada keluarga, memiliki anak yang menderita cacat lahir/kelainan genetik, pernah mengalami keguguran berulang, dan/atau pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan tanda kelainan genetik.
• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.
• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.
• Pemeriksaan USG
• Pemeriksaan darah
• Pemeriksaan hormone
• Pemeriksaan riwayat penyakit keluarga

Sekian dari saya ibu, Terima Kasih🙏🏻

assalamualaikum wr.wb saya Dea Resita nim 2110101014 izin menjawab pertanyaan dari ibu

1) Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik

2) Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik

3) Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

indikasi makanan yang memerlukan konseling genetik, 

• Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.
• Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.
• Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.
• Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.
• Sudah mengalami keguguran dua kali atau lenin, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik 

Penilaian aspek-aspek penyakit genetik dilakukan untuk menegakkan diagnosis yang menjadi dasar bagi pemberian konseling yang sesuai, informasi tentang prognosis penyakit dan penatalaksanaannya. 

1. Riwayat kesehatan keluarga (history taking)

Diagnosis penyakit genetik ditegakkan melalui wawancara riwayat kesehatan yang akurat. Fokus pemeriksaan pada keluhan yang ada. Misalnya pada anak dengan cacat lahir, informasi yang diperlukan terkait dengan usia orang tua, riwayat kesehatan ibu, komplikasi selama kehamilan, paparan teratogen, riwayat pertumbuhan fetus dan pergerakannya, temuan pada pemeriksaan prenatal (misalnya ultrasound), proses kelahiran, dan kondisi kehamilan sebelumnya. 

2. Pemeriksaan fisik (examination)

Pemeriksaan fisik dilakukan terutama pada regio anatomi yang relevan atau sistem tubuh. Detil pemeriksaan pada anak-anak dengan cacat lahir atau sindrom dismorfisme sangat penting untuk menegakkan diagnosis. Termasuk diantaranya adalah data-data abnormalitas kongenital minor dan mayor. 

3. Penyidikan (investigations)

Penyidikan pada pasien dan anggota keluarga lain mungkin memerlukan uji tambahan seperti X-ray, analisis darah, analisis biokimia, uji sitogenetik, dan uji genetik molekular. Penyakit genetik yang disebabkan mutasi kromosom seringkali memerlukan rujukak lebih lanjut untuk pemeriksaan tambahan seperti CT scan untuk cranial, jantung, dan ginjal.

pemeriksaan yang mungkin dilakukan dalam konseling genetik 

Secara umum, berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:

Konselor genetik memberikan informasi tentang factor risiko dan menjelaskan tes genetika yang tersedia. Seorang individu atau pasangan dapat menggunakan informasi ini untuk membantu mereka dalam membuat keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang yang berhubungan dengan mereka yang mempunyai riwayat keturunan, konselor genetic dapat :

1.Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan yang spesifik.
2.Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki anak dengan gangguan-gangguan tertentu.
3.Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan bahwa bayi memiliki gangguan sebelum atau setelah lahir.

• Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.
• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.
• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

terima kasih banyak ibu🙏🏻

Assalamualaikum saya Rizfi Pramesi Lalita Fasya (2110101065) izin menjawab pertanyaan dari ibu Elika.

1. Indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik yaitu : 

- Orangtua berusia lanjut, dengan usia ibu > 35 tahun dan usia Ayah > 50 tahun
- Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology
- Consanguinity or incest
- Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan: Adult onset, Complex/multifactorial inheritance, Kelainan kromosom, Kelainan gen tunggal
- Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis : Sickle cell anemia (West African, Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani, Turkish, Southeast Asian), Tay-Sachs, Canavan (Ashkenazi-Jewish, France-Canadian), Thalassemias (Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani)
- Skrining kelainan pada kehamilan : Maternal serum α-fetoprotein, Maternal serum triple screen
Prenatal Ultrasound examination
- Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan
- Berisiko atau terkena zat teratogen

2. Cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik yaitu dengan menilai aspek aspek penyakit genetik, seperti :

- Riwayat kesehatan keluarga (history taking)

- Pemeriksaan fisik (examination)

- Penyidikan (investigation)

3. Jenis pemeriksaan genetik yang mungkin dilakukan yaitu :

- Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi

- Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

- Preimplanation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya pada bayi.

Assalamualaikum wr.wb

Nama: Maulidya Puteri

NIM: 2110101064

Izin menjawab pertanyaan bu

1. Indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik

: Orangtua berusia lanjut usia ibu > 35 tahun, usia Ayah > 50 tahun, riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan (Kelainan kromosom, Kelainan gen tunggal), skrining heterozigot berdasarkan pada etnis: (skrining kelainan pada kehamilan), bayi lahir mati dengan kelainan bawaan, berisiko atau terkena zat teratogen, orang tua/ keluarga dekat yang mewarisi penyakit atau cacat lahir, orang tua yang memiliki anak dengan cacat lahir atau gangguan genetic, ibu yang mengalami 2 atau lebih keguguran atau bayi lahir mati, wanita yang memiliki riwayat abortus berulang, wanita yang sulit hamil

2. Cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik

: Dengan riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk memberikan informasi tentang kesehatan anggota keluarga, membuat diagnosis dari kondisi genetic, atau dipastikan pada saat kehamilan, setelah persalinan, masa anak-anak, atau dalam kehidupan lanjut setelah itu. Diagnosis dibuat, berdasarkan dari hasil pemerriksaan biokimia atau genetic. Diagnosis yang dibuat ini bisa juga berarti bahwa anggota keluarga yang lain juga bisa mengalami resiko yang sama.

3. Pemeriksaan yang mungkin dilakukan

: - Noninvasive prenatal testing (NIPT) merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

- Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

- Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Terimakasih, Wassalamualaikum wr.wb

Assalamualaikum warahmatullahi wabarakatuh izin menjawab Bu saya Oktaviana Rahmawati NIM 2110101046

1. Sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik?

: Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Namun, dilansir MedlinePlus, kelompok di bawah ini sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik:

a. Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.

b. Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

c. Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

d. Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

e . Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

f. Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

g. Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

3. Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

: berikut ini beberapa jenis pemeriksaan genetik:

a. Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

b. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

c. Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi

Assalamualaikum wr.wb ibu saya izin menjawab 

Nama : Nur Annisa Ahla

Nim : 2110101054

 1) Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik Jawabannya :

 - Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya. 

- Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

 - Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

 - Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

- Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis. 

- Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak. 

- Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

 Ini saja yang bisa saya jelaskan ibu,terima kasih 

wassalamualaikum wr.wb ibu

Waalaikumsalam Wr.Wb izin menjawab pertanyaan bu

Nama : Dina Novitalia Utaminingsih

NIM    : 2110101059

1) Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik

Jawab:

 -Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.

-Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

-Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

-Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

-Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

-Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

-Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

3.) Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

Jawab: 

1. Pemeriksaan Fisik, pemeriksaan tekanan darah perlu dilakukan sebab tekanan darah tinggi (hipertensi) menjadi faktor risiko utama untuk penyakit jantung. Apalagi orang yang memiliki kondisi medis tertentu, seperti diabetes, berbagai penyakit jantung, ginjal perlu melakukan pemeriksaan tekanan darah secara rutin. Sementara kadar kolesterol dapat dikatakan normal berada di bawah 200 mg/dl. Usahakan tekanan darah Anda pada tingkat yang normal agar terhindari dari hipertensi dan risiko penyakit lain.
2. Pemeriksaan berikutnya, mengukur berat badan dan tinggi badan untuk mendapatkan nilai Indeks Massa Tubuh (IMT). Pemeriksaan ini berguna untuk menentukan apakah berat badan dan tinggi badan sudah ideal atau berisiko terkena penyakit ridak menular. Namun, pengukuran ini tidak berlaku untuk kondisi tertentu, seperti ibu hamil, atlit, dan kondisi kesehatan/penyakit yang menyebabkan penimbunan cairan berlebih di kaki serta perut.
3. Pemeriksaan Laboratorium
   Dokter mungkin akan menyarankan tes darah untuk membantu mendiagnosis berbagai jenis penyakit. Pemeriksaan darah dapat mendeteksi infeksi, perubahan yang berkaitan dengan diabetes dan juga anemia. Biasanya tes termasuk tes hematologi (menganalisis ukuran jumlah darah) dan tes biokimia (menganalisis kadar glukosa, asam urat, alanin transaminase atau bilirubin). Sementara tes urin juga membantu mendeteksi infeksi, penyakit ginjal dan kondisi lain dari sistem kemih.
4. Pemeriksaan Mata
   Tes mata dianjurkan setidaknya setiap lima tahun sekali. Pemeriksaan mata dilakukan untuk memverifikasi ketahaman visual atau tajam penglihatan, bidang visual, tekanan mata dan untuk memeriksa apakah ada kerusakan saraf. Mengingat ancamaan penyakit glaukoma yang merupakan penyebab kedua kebutaan di dunia terutama berisiko untuk usia 40 tahun dan seterusnya. Oleh karena itu, penting melakukan pemeriksaan mata.
5. Pemeriksaan Pendengaran
   Tes pendengaran diperlukan untuk megetahui sensitivitas pendengaran seseorang. Para ahli merekomendasikan untuk melakukan tes pendengaran tahunan, terutama untuk orang di atas 50 tahun. Setelah spesialis mengumpulkan informasi sebanyak mungkin pada pasien, tes berikut dilakukan:
   Otoscopy: dilakukan untuk memeriksa keberadaan lilin yang berlebihan, peradangan internal, debit atau perforasi. Audiometri nada murni: dilakukan untuk menentukan tingkat ambang pendengaran pasien menggunakan tes konduksi udara dan tulang untuk juga memverifikasi kapasitas pendengaran telinga bagian dalam.
   Audiometri ucapan: dilakukan untuk mengevaluasi kapasitas untuk membedakan suara yang berbeda dan mengidentifikasi kata-kata. Setiap tanda-tanda gangguan pendengaran yang terdeteksi tepat waktu dapat membantu menghindari, atau setidaknya menunda, beberapa aspek gangguan pendengaran.
6. Pemeriksaan Elektrodiagram (EKG)
   Sementara untuk pemeriksaan elektrokardiogram merupakan tes yang berguna untuk mendeteksi masalah jantung dengan cepat dan memantau kesehatan jantung Anda. Ini adalah tes umum dan tidak menyakitkan. Pemeriksaan elektrokardiogram biasa disebut juga EKG yang biasa dilakukan di klinik dan rumah sakit. Sementara mesin EKG menjadi peralatan standar di ruang operasi dan ambulans.

Waalaikumsalam warahmatullahi wabarakatuh ibuk, saya Nadila Hellena Imanda (2110101047) mohon  izin untuk menjawab pertanyaan dari ibuk.

1. Sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik!

=>a.  Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.

b. Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

c. Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

d. Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

e. Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

f. Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

g. Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2. Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik ?

=> a. Mengkaji data subjektif dari pasien dan pasangannya

b. Mengkaji riwayat keturunan terutama riwayat penyakit yang dimiliki oleh keluarga

c. Mengkaji data objektif yang berupa USG, pemeriksaan darah, pemeriksaan hormone, serta pemeriksaan rontgen (dengan mempertimbangkan radiasi yang akan dihasilkan)

d. Setelah beberapa cara tersebut sudah diakukan dan sudah ada hasil pemeriksaannya, maka dokter dapat menegakkan diagnosa

terima kasih ibuk 

Asalamualaikum wr wb ibu.

Izin menjawab pertanyaa bu🙏🏻

Nama  :Elivya Putri Melsany

NIM      : 2110101011

Kelas    : A 1

1.

-Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.

-Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

-Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

-Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

-Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

-Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

-Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2.  Cara untuk mengetahui dan menegakan ginetik pada pasangan yaitu dengan terlebih dahulu melakukan tes atau uji labor dengan apa yang terjadi pada pasien lalu memberikan tindakan seperti apa yang dibutuhkan dengan hasil uji lab.

3.Ada beberapa cara yang bisa di lakukan secara pemerikasaan sebagai berikutt

-Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

-Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Assalamu'alaikum wr.wb

Saya Aliya Puspita Rizwani dengan NIM 2110101056  izin menjawab pertanyaan dari bu Elika

1. Sebutkan Indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik.

- Orangtua berusia lanjut, dengan usia ibu > 35 tahun dan usia Ayah > 50 tahun

- Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology

- Consanguinity atau inses

- Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan: Adult onset, Kelainan Complex/multifactorial inheritance, Kelainan kromosom, gen tunggal

- Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis : Anemia sel sabit (Afrika Barat, Mediterania, Arab, Indo-Pakistan, Turki, Asia Tenggara), Tay-Sachs, Canavan (Ashkenazi-Yahudi, Prancis-Kanada), Thalassemias (Mediterania, Arab, Indo-Pakistan)

- Skrining kelainan pada kehamilan : Maternal serum α-fetoprotein, Maternal serum triple screen

Pemeriksaan USG Prenatal

- Bayi lahir mati dengan bawaan

- Berisiko atau terkena zat teratogen

2. Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik, dengan menilai aspek aspek penyakit genetik, seperti :

- Riwayat kesehatan keluarga (history taking)

- Pemeriksaan fisik (pemeriksaan fisik))

- Penyidikan (investigasi)

3.  Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

Secara umum, berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:

• Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.
• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.
• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Terima kasih

Waalaiakumsalam wr wb.

Nama : Shafirda Inayati 

NIM    : 2110101001

Izin menjawab pertanyaannya,

1. sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik ?

Penyakit keturunan terjadi karena ada perubahan tidak normal pada nukleotida DNA atau adanya variasi genetik. Penyakit keturunan adalah penyakit yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.Konseling genetik pranikah membantu pasangan terutama pada keluarga yang berprevalensi penyakit keturunan (prevalensi > 5%) untuk melakukan pemeriksaan tentang kondisi kesehatan masing-masing.dilakukan sebelum merencanakan pernikahan untuk melahirkan keturunan. Pemanfaatan konseling genetik diharapkan juga sebagai upaya mitigasi prevalensi penderita penyakit keturunan.Pernikahan merupakan proses untuk membentuk sebuah keluarga dengan cara menghasilkan keturunan.Dan Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Namun, dilansir MedlinePlus, ini sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik. adapun indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik sebagai berikut :  

-Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.

-Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

-Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

-Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

-Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

-Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

-Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2. Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik ?

Cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik adalah dengan dilakukannya Mengkaji data subjektif dari pasien dan pasangannya, dan data objektif yang berupa USG, pemeriksaan darah, pemeriksaan hormone, serta pemeriksaan rontgen,dengan mempertimbangkan radiasi yang akan dihasilkan. Konsultasi pada setiap kasus genetik berbeda-beda, ada tema tertentu yang harus selalu ada pada setiap konsultasi yaitu: pengungkapan dan klarifikasi keinginan dan motivasi pasien saat berkonsultasi, mencari penyebab genetik pada keluarga dengan cara membuat pohon keluarga/ pedigree. Konseling genetik dapat diaplikasikan dalam banyak hal misalnya dalam prenatal diagnosis, pola penurunan mendel dan sindrom genetik. Tujuan dari konseling genetik adalah bagaimana aplikasi konseling genetik dapat merencanakan,

3) Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan ?

Setelah berkonsultasi Sampel yang biasanya diambil diantaranya darah, usapan sisi dalam pipi, serta untuk bayi yang belum lahir dapat diperiksa dari air ketuban dan bagian ari-ari. Setelah dilakukan pengambilan sampel, gen akan diperiksa di lab menggunakan sampel yang telah diambil. Lamanya pemeriksaan bergantung dari sampel yang dipakai, alat, dan kemampuan dari fasilitas pelayanan kesehatan yang Dipilih. Secara umum, berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:

- Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

- Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

- Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Sekian terima kasih🙏🏻 

Assalamualaikum.wr.wb, izin menjawab pertanyaan nomor 1 dan 3

Nama : Niken Desri Fauzana

Nim : 2110101055

1. Pemeriksaan genetik adalah prosedur yang bertujuan untuk mengetahui secara mendalam karakteristik dari genetika seseorang. Dengan dilakukannya pemeriksaan genetik, Anda dan pasangan dapat mengetahui kemungkinan kelainan bawaan yang dimiliki.Siapa saja dapat melakukan pemeriksaan genetik. Namun secara khusus, pemeriksaan ini disarankan untuk Anda yang memiliki:

• Kelainan genetik.

• Kelainan yang diturunkan dalam keluarga tetapi tanpa gejala.

• Kelainan genetik dan ingin mengetahui secara spesifik letak kelainannya.

Pada wanita/ibu hamil, skrining genetik disarankan jika ada riwayat kelainan genetik pada keluarga, memiliki anak yang menderita cacat lahir/kelainan genetik, pernah mengalami keguguran berulang, dan/atau pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan tanda kelainan genetik.Pemeriksaan genetik juga disarankan untuk bayi yang lahir dengan riwayat kelainan genetik serta pasangan yang akan menjalankan program bayi tabung .

3.Setelah berkonsultasi dan menentukan jadwal pemeriksaan, dokter akan menentukan jadwal pengambilan sampel dari tubuh. Sampel bisa diambil saat itu juga atau diatur kembali tergantung dari kesiapan mental Anda. Sampel yang biasanya diambil diantaranya darah, usapan sisi dalam pipi, serta untuk bayi yang belum lahir dapat diperiksa dari air ketuban dan bagian ari-ari.Setelah dilakukan pengambilan sampel, gen Anda akan diperiksa di lab menggunakan sampel yang telah diambil. Lamanya pemeriksaan bergantung dari sampel yang dipakai, alat, dan kemampuan dari fasilitas pelayanan kesehatan yang Anda pilih.

Secara umum, berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:

• Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

sekian dari saya, terimakasih. 

Assalamualaikum ibu izin menjawab 

Nama : Monika Jumarnis 

NIM : 2110101006 

1. Pasangan yang pernah mengalami dua atau lebih keguguran (lahir mati atau bayi yang meninggal). Pasangan suami istri yang memerlukan pelayanan konseling untuk mencegah kelahiran kelainan bawaan yang didasari oleh adanya riwayat kelahiran kelainan bawaan pada keluarganya, ataupun kekhawatiran, sehubungan dengan usia pasangan tersebut yang lanjut.

2. Cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik adalah dengan cara melalukan pengkajian terhadap riwayat penyakit serta ditunjang dengan hasil uji laboratorium untuk medapatkan hasil yang benar.

3. - Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

- Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

- Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi

- Molecular genetic test atau gene test, merupakan pemeriksaan gen tunggal atau DNA pendek untuk mengidentifikasi adanya variasi atau mutasi yang dapat mencetuskan gangguan genetic

- Chromosomal genetic test, merupakan analisa kromosom utuh atau DNA panjang untuk melihat apakah ada perubahan mayor pada genetik, seperti duplikat tambahan kromosom, yang dapat menimbulkan kondisi genetik tertentu

- Biochemical genetic test, merupakan pemeriksaan pada jumlah atau tingkat aktivitas protein, di mana jika terjadi abnormalitas dapat mengindikasikan adanya perubahan DNA yang menimbulkan gangguan genetik. 

Nama : Jasmin linadi yulia putri 

Nim    : 2110101002

Kelas  : A1 

1. Indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik. 

Jawab: 

~ Diri sendiri dan/anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya 

~ Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan. 

~ Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun. 

~ Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom. 

~ Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

~ Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

~ Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2. Cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik. 

Jawab:  

  Cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik adalah dengan dilakukannya Mengkaji data subjektif dari pasien dan pasangannya, dan data objektif yang berupa USG, pemeriksaan darah, pemeriksaan hormone, serta pemeriksaan rontgen,dengan mempertimbangkan radiasi yang akan dihasilkan. Konsultasi pada setiap kasus genetik berbeda-beda, ada tema tertentu yang harus selalu ada pada setiap konsultasi yaitu: pengungkapan dan klarifikasi keinginan dan motivasi pasien saat berkonsultasi, mencari penyebab genetik pada keluarga dengan cara membuat pohon keluarga/ pedigree. Konseling genetik dapat diaplikasikan dalam banyak hal misalnya dalam prenatal diagnosis, pola penurunan mendel dan sindrom genetik. Tujuan dari konseling genetik adalah bagaimana aplikasi konseling genetik dapat merencanakan.

3. Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan.

Jawab:  

Secara umum, pemeriksaan untuk konseling genetik pada pasangan yaitu,

~ Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

~ Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

Sekian dan terimakasih🙏🏻 

Assallamualaikum ibu izin menjawab pertanyaan

Nomor 1-3  

Nama : Rhani rosalina

Nim : 2110101005

1. Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik!

Jawab :

Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Namun, dilansir MedlinePlus, kelompok di bawah ini sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik:

a. Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.

b. Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

c. Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

d. Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

e. Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

f. Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

g. Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2. Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik ?

Jawab: 

Cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik adalah dengan dilakukannya Mengkaji data subjektif dari pasien dan pasangannya, dan data objektif yang berupa USG, pemeriksaan darah, pemeriksaan hormone, serta pemeriksaan rontgen,dengan mempertimbangkan radiasi yang akan dihasilkan. Konsultasi pada setiap kasus genetik berbeda-beda, ada tema tertentu yang harus selalu ada pada setiap konsultasi yaitu: pengungkapan dan klarifikasi keinginan dan motivasi pasien saat berkonsultasi, mencari penyebab genetik pada keluarga dengan cara membuat pohon keluarga/ pedigree. Konseling genetik dapat diaplikasikan dalam banyak hal misalnya dalam prenatal diagnosis, pola penurunan mendel dan sindrom genetik. Tujuan dari konseling genetik adalah bagaimana aplikasi konseling genetik dapat merencanakan. 

3. Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan?

Jawab : 

Secara umum, berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:

• Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

•Pemeriksaan USG

•Pemeriksaan darah

•Pemeriksaan hormone

Terimakasih 🙏🏻

Assalamualaikum izin menjawab bu

nama: dinda fatikasari

nim   : 2110101003

kelas : A

1. Pada wanita/ibu hamil, disarankan jika ada riwayat kelainan genetik pada keluarga, memiliki anak yang menderita cacat lahir/kelainan genetik, pernah mengalami keguguran berulang, dan/atau pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan tanda kelainan genetik. Pemeriksaan genetik juga disarankan untuk bayi yang lahir dengan riwayat kelainan genetik serta pasangan yang akan menjalankan program bayi tabung .

2. tes laboratorium Sampel yang biasanya diambil diantaranya darah, usapan sisi dalam pipi, serta untuk bayi yang belum lahir dapat diperiksa dari air ketuban dan bagian ari-ari.

3.• Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

terimakasih 

Waalaikumussalam wr.wb ibu, saya Izin menjawab pertanyaan nomor 1 terkait dengan indikasi pasangan yang membutuhkan konseling genetik. 

Nama: Pita Aningsih

NIM: 2110101008 

Konseling genetik adalah suatu proses pemberian nasihat tentang konsekuensi konsekuensi bawaan kepada pasien atau keluarga yang memiliki risiko risiko yang mungkin diturunkan. Pemberian nasihat adalah suatu upaya pemberian nasihat kepada orangtua atau keluarga penderita bawaan bawaan yang diduga berasal dari faktor penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi, serta bagaimana tindakan penanganannya, bagaimana prognosisnya serta bagaimana upaya untuk melaksanakan 

Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Berikut Indikasi untuk Konseling Genetika: 

• Diri sendiri dan/atau anggota keluarga memiliki komponen kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.
• Telah mengalami dua kali atau lebih, bayi meninggal dalam kandungan, atau bayi saat dilahirkan.
• Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan Berisiko atau terkena zat teratogen
• Berencana untuk memiliki anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.
• Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.
• Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.
• pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.
• Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

Assalamualaikum wr, wb

Izin menjawab pertanyaan dari ibu

Nama : Syarah Khairunnisa Ramadhani

Nim : 210101021

1. Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik

Konseling genetik adalah sesi edukatif di mana pasien akan diberikan penjelasan oleh konselor khusus atau dokter ahli di bidang genetika tentang bagaimana genetik dapat memengaruhi kesehatan pribadi dan anggota keluarga lain, atau sebagai salah satu persiapan untuk memiliki anak. Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Kelompok di bawah ini sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik:

• Pasangan yang berencana untuk menikah dan memiliki keturunan, serta memiliki keluarga dekat yang menderita penyakit keturunan
• Orang tua yang telah memiliki seorang anak dengan kelainan bawaan berat
• Wanita yang telah mengalami lebih dari 2 kali keguguran
• Wanita yang pernah melahirkan anak dengan kondisi fisik yang mengarah ke kelainan genetik
• Wanita hamil yang berusia lebih dari 34 tahun (berpotensi untuk melahirkan anak yang rentan memiliki kelainan kromosom)
• Wanita yang telah melakukan uji prenatal standar (screening test) dengan hasil abnormal
• Anak dengan gangguan kesehatan yang kemungkinan bersifat genetik
• Anak dengan gangguan kesehatan berupa sindrom genetik tertentu sehingga diperlukan uji genetik untuk mengkonfirmasi diagnosisnya
• Pekerja yang terekspos senyawa atau substansi kimia atau radiasi berbahaya di tempat kerja

2. Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik

 cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik yaitu

• Riwayat kesehatan keluarga (history taking). Diagnosis penyakit genetik ditegakkan melalui wawancara riwayat kesehatan yang akurat. Fokus pemeriksaan pada keluhan yang ada.
• Pemeriksaan fisik (examination).Pemeriksaan fisik dilakukan terutama pada regio anatomi yang relevan atau sistem tubuh.Detil pemeriksaan pada anak-anak dengan cacat lahir atau sindrom dismorfisme sangat penting untuk menegakkan diagnosis.
• Penyidikan (investigations).Penyidikan pada pasien dan anggota keluarga lain mungkin memerlukan uji tambahan seperti X-ray, analisis darah, analisis biokimia, uji sitogenetik, dan uji genetik molekular.

3. Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

Terdapat beberapa metode untuk melakukan uji genetik:

• Molecular genetic test atau gene test, merupakan pemeriksaan gen tunggal atau DNA pendek untuk mengidentifikasi adanya variasi atau mutasi yang dapat mencetuskan gangguan genetik
• Chromosomal genetic test, merupakan analisa kromosom utuh atau DNA panjang untuk melihat apakah ada perubahan mayor pada genetik, seperti duplikat tambahan kromosom, yang dapat menimbulkan kondisi genetik tertentu
• Biochemical genetic test, merupakan pemeriksaan pada jumlah atau tingkat aktivitas protein, di mana jika terjadi abnormalitas dapat mengindikasikan adanya perubahan DNA yang menimbulkan gangguan genetik
• Uji genetik sendiri dapat dilakukan dengan memeriksa spesimen berikut:
• Sample darah
• Swab mukosa pipi bagian dalam
• Amniocentesis, sample dari cairan ketuban (uji genetik prenatal)
• Chorionic villus sampling, sample dari jaringan plasenta (uji genetik prenatal)                                                

Assalamualaikum wr wb

Nama : Cici Pangesti Dewi

Nim : 2110101016

izin menjawab pertanyaan no 1 dan 3

1.Konseling genetik adalah sesi edukatif di mana pasien akan diberikan penjelasan oleh konselor khusus atau dokter ahli di bidang genetika tentang bagaimana genetik dapat memengaruhi kesehatan pribadi dan anggota keluarga lain, atau sebagai salah satu persiapan untuk memiliki anak.
Berikut pasangan yang memerlukan indikasi konseling genetik yaitu :
* Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.
* Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.
* Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.
* Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.
* Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.
* Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.
* Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

3.Secara umum, berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:
* Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.
* Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.
* Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

terimakasih ibu

Assalamu'alaikum wr.wb

Nama: Ledy Suprihatin 

Nim : 2110101028

 izin menjawab pertanyaan dari bu Elika

1)    Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetic

Jawab :

Orangtua berusia lanjut
Usia ibu > 35 tahun
Usia Ayah > 50 tahun
Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology
Consanguinity or incest
Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan:
Adult onset
Complex/multifactorial inheritance
Kelainan kromosom
Kelainan gen tunggal
Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis:
Sickle cell anemia (West African, Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani, Turkish, Southeast Asian)
Tay-Sachs, Canavan (Ashkenazi-Jewish, France-Canadian)
Thalassemias (Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani)
Skrining kelainan pada kehamilan
Maternal serum α-fetoprotein
Maternal serum triple screen
Prenatal Ultrasound examination
Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan
Berisiko atau terkena zat teratogen

2)    Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetic

Jawab :

a)    Riwayat ibu: usia kehamilan; penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, TORCH, panas badan (hipertermia); kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti epilepsi, kokain, dietilstilbesterol, vitamin A isotretinoin, obat psoriasis etretinat, obat antikoagulan warfarin, serta iradiasi.

b)    Riwayat persalinan: posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, status kesehatan neonati.

c)    Riwayat keluarga: adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.

d)    Pemeriksaan fisis: mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen disertai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai kelainan mayor.

e)    Pemeriksaan penunjang: sitogenetik (analisis kromosom), analisis DNA, ultrasonografi organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH.

3)    Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

Jawab :

a)    Diagnostic testing, merupakan uji genetik yang secara spesifik bertujuan untuk mengidentifikasi ada tidaknya suatu penyakit pada seseorang. Hasil yang didapatkan diharapkan dapat membantu untuk menentukan terapi dan langkah yang tepat         

b)    Predictive dan pre-symptomatic genetic test, merupakan uji genetik yang bertujuan untuk mencari adanya perubahan genetik yang diperkirakan dapat meningkatkan kemungkinan seseorang untuk menderita suatu penyakit. Hasil yang didapatkan diharapkan dapat menyediakan informasi terkait risiko seseorang untuk menderita suatu penyakit. Hasil yang didapatkan juga diharapkan dapat membantu seseorang melakukan perubahan gaya hidup

c)    Carrier testing, merupakan uji genetik yang dilakukan untuk mendeteksi apakah seseorang merupakan carrier gen yang terkait dengan suatu penyakit. Seorang carrier dapat saja tidak menunjukkan gejala penyakit (asimptomatik), namun dia tetap berpotensi untuk menurunkan gen tersebut kepada keturunannya yang dapat juga menjadi carrier atau bahkan menderita atau menampakkan gejala suatu penyakit. Biasanya tes ini dilakukan pada keluarga dengan risiko penyakit bawaan tertentu

d)    Prenatal testing, merupakan uji genetik yang dilakukan pada masa kehamilan untuk membantu mengidentifikasi adanya penyakit tertentu pada fetus

e)    Newborn screening, merupakan uji genetik yang dilakukan pada bayi baru lahir (usia 1 atau 2 hari) untuk membantu mendeteksi ada tidaknya penyakit yang dapat berpengaruh pada kesehatan dan tumbuh kembangnya

f)      Pharmacogenomics testing, merupakan uji genetik yang dilakukan untuk memperoleh informasi terkait bagaimana obat tertentu diproses dalam tubuh seseorang. Pemeriksaan ini dapat membantu sarana dan tenaga kesehatan untuk membantu menentukan obat yang paling tepat untuk seseorang

g)    Research genetic testing, merupakan uji genetik yang digunakan untuk mempelajari kontribusi gen kepada kesehatan dan penyakit.

Terimakasih, Mohon maaf apabila ada kesalahan kata bu

Wassalamu'alaikum wr.wb

Baik ibu izin menjawab pertanyaan nya nomer 3

Nama Anida Permata Sari/2110101040

3. Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan? 

Jawaban : 

Ialah dengan melakukan pemeriksaan fisik dan penunjang: 

– Pemeriksaan fisis: mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen disertai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai kelainan mayor.

– Pemeriksaan penunjang: sitogenetik (analisis kromosom), analisis DNA, ultrasonografi organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH.

Assalamualaikum ibu saya

Nama : Aris fatmala

Nim : 2110101019

Izin menjawab

Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Namun, dilansir MedlinePlus, kelompok di bawah ini sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik:

Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.

Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

Sekian semoga diterima terimakasih🙏🏻

Assalamualaikum Saya Nabila Aulia Nim 2110101004 izin menjawab🙏

1) Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik

Jawab:

Konseling genetik adalah sesi edukatif di mana pasien akan diberikan penjelasan oleh konselor khusus atau dokter ahli di bidang genetika tentang bagaimana genetik dapat memengaruhi kesehatan pribadi dan anggota keluarga lain, atau sebagai salah satu persiapan untuk memiliki anak

Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Namun, dilansir MedlinePlus, kelompok di bawah ini sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik: 

•Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.

•Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

•Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

•Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

•Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

•Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

•Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2) Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik

Jawab:

Cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik adalah dengan dilakukannya Mengkaji data subjektif dari pasien dan pasangannya, dan data objektif yang berupa USG, pemeriksaan darah, pemeriksaan hormone, serta pemeriksaan rontgen,dengan mempertimbangkan radiasi yang akan dihasilkan. Konsultasi pada setiap kasus genetik berbeda-beda, ada tema tertentu yang harus selalu ada pada setiap konsultasi yaitu: pengungkapan dan klarifikasi keinginan dan motivasi pasien saat berkonsultasi, mencari penyebab genetik pada keluarga dengan cara membuat pohon keluarga/ pedigree. Konseling genetik dapat diaplikasikan dalam banyak hal misalnya dalam prenatal diagnosis, pola penurunan mendel dan sindrom genetik. Tujuan dari konseling genetik adalah bagaimana aplikasi konseling genetik dapat merencanakan 

3) Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

Jawab:

a)    Diagnostic testing, merupakan uji genetik yang secara spesifik bertujuan untuk mengidentifikasi ada tidaknya suatu penyakit pada seseorang. Hasil yang didapatkan diharapkan dapat membantu untuk menentukan terapi dan langkah yang tepat         

b)    Predictive dan pre-symptomatic genetic test, merupakan uji genetik yang bertujuan untuk mencari adanya perubahan genetik yang diperkirakan dapat meningkatkan kemungkinan seseorang untuk menderita suatu penyakit. Hasil yang didapatkan diharapkan dapat menyediakan informasi terkait risiko seseorang untuk menderita suatu penyakit. Hasil yang didapatkan juga diharapkan dapat membantu seseorang melakukan perubahan gaya hidup 

c)    Carrier testing, merupakan uji genetik yang dilakukan untuk mendeteksi apakah seseorang merupakan carrier gen yang terkait dengan suatu penyakit. Seorang carrier dapat saja tidak menunjukkan gejala penyakit (asimptomatik), namun dia tetap berpotensi untuk menurunkan gen tersebut kepada keturunannya yang dapat juga menjadi carrier atau bahkan menderita atau menampakkan gejala suatu penyakit. Biasanya tes ini dilakukan pada keluarga dengan risiko penyakit bawaan tertentu 

d)    Prenatal testing, merupakan uji genetik yang dilakukan pada masa kehamilan untuk membantu mengidentifikasi adanya penyakit tertentu pada fetus 

e)    Newborn screening, merupakan uji genetik yang dilakukan pada bayi baru lahir (usia 1 atau 2 hari) untuk membantu mendeteksi ada tidaknya penyakit yang dapat berpengaruh pada kesehatan dan tumbuh kembangnya 

f)      Pharmacogenomics testing, merupakan uji genetik yang dilakukan untuk memperoleh informasi terkait bagaimana obat tertentu diproses dalam tubuh seseorang. Pemeriksaan ini dapat membantu sarana dan tenaga kesehatan untuk membantu menentukan obat yang paling tepat untuk seseorang 

g)    Research genetic testing, merupakan uji genetik yang digunakan untuk mempelajari kontribusi gen kepada kesehatan dan penyakit.

Assallamualaikum wr wb ibu saya Tjahya Pramudyaning dengan Nim 2110101051 izin menjawab pertanyaan nomer 1.

Indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik.

Orangtua berusia lanjut

1. Usia ibu > 35 tahun
   
2. Usia Ayah > 50 tahun
   
3. Anak dengan kelainan bawaan atau dismorpology
   
4. Consanguinity or incest
   

Riwayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan:

1. Adult onset
   
2. Complex/multifactorial inheritance
   
3. Kelainan kromosom
   
4. Kelainan gen tunggal
   

Skrining heterozigot berdasarkan pada etnis:

1. Sickle cell anemia (West African, Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani, Turkish, Southeast Asian)
   
2. Tay-Sachs, Canavan (Ashkenazi-Jewish, France-Canadian)
   
3. Thalassemias (Mediterranean, Arab, Indo-Pakistani)
   
4. Skrining kelainan pada kehamilan
   
5. Maternal serum α-fetoprotein
   
6. Maternal serum triple screen
   
7. Prenatal Ultrasound examination
   
8. Bayi lahir mati dengan kelainan bawaan
   
9. Berisiko atau terkena zat teratogen

Terima Kasih ibu 

wassallamualaikum wr wb.

Assalamualaikum bu izin menjawab

Nama : Azahra Andini

NIM : 2110101048

1. Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik?

Konseling genetik adalah sesi edukatif di mana pasien akan diberikan penjelasan oleh konselor khusus atau dokter ahli di bidang genetika tentang bagaimana genetik dapat memengaruhi kesehatan pribadi dan anggota keluarga lain, atau sebagai salah satu persiapan untuk memiliki anak. Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Kelompok di bawah ini sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik:

• Pasangan yang berencana untuk menikah dan memiliki keturunan, serta memiliki keluarga dekat yang menderita penyakit keturunan
• Orang tua yang telah memiliki seorang anak dengan kelainan bawaan berat
• Wanita yang telah mengalami lebih dari 2 kali keguguran
• Wanita yang pernah melahirkan anak dengan kondisi fisik yang mengarah ke kelainan genetik
• Wanita hamil yang berusia lebih dari 34 tahun (berpotensi untuk melahirkan anak yang rentan memiliki kelainan kromosom)
• Wanita yang telah melakukan uji prenatal standar (screening test) dengan hasil abnormal
• Anak dengan gangguan kesehatan yang kemungkinan bersifat genetik
• Anak dengan gangguan kesehatan berupa sindrom genetik tertentu sehingga diperlukan uji genetik untuk mengkonfirmasi diagnosisnya
• Pekerja yang terekspos senyawa atau substansi kimia atau radiasi berbahaya di tempat kerja

2. Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik?

 cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik yaitu

• Riwayat kesehatan keluarga (history taking). Diagnosis penyakit genetik ditegakkan melalui wawancara riwayat kesehatan yang akurat. Fokus pemeriksaan pada keluhan yang ada.
• Pemeriksaan fisik (examination).Pemeriksaan fisik dilakukan terutama pada regio anatomi yang relevan atau sistem tubuh.Detil pemeriksaan pada anak-anak dengan cacat lahir atau sindrom dismorfisme sangat penting untuk menegakkan diagnosis.
• Penyidikan (investigations).Penyidikan pada pasien dan anggota keluarga lain mungkin memerlukan uji tambahan seperti X-ray, analisis darah, analisis biokimia, uji sitogenetik, dan uji genetik molekular.

3. Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan?

Terdapat beberapa metode untuk melakukan uji genetik:

• Molecular genetic test atau gene test, merupakan pemeriksaan gen tunggal atau DNA pendek untuk mengidentifikasi adanya variasi atau mutasi yang dapat mencetuskan gangguan genetik
• Chromosomal genetic test, merupakan analisa kromosom utuh atau DNA panjang untuk melihat apakah ada perubahan mayor pada genetik, seperti duplikat tambahan kromosom, yang dapat menimbulkan kondisi genetik tertentu
• Biochemical genetic test, merupakan pemeriksaan pada jumlah atau tingkat aktivitas protein, di mana jika terjadi abnormalitas dapat mengindikasikan adanya perubahan DNA yang menimbulkan gangguan genetik
• Uji genetik sendiri dapat dilakukan dengan memeriksa spesimen berikut:
• Sample darah
• Swab mukosa pipi bagian dalam
• Amniocentesis, sample dari cairan ketuban (uji genetik prenatal)
• Chorionic villus sampling, sample dari jaringan plasenta (uji genetik prenatal)         

Wa'alaikumussalam Wr Wb, Nama : irma misbahul jannah

                                                  nim : 2110101044

mohon izin menjawab nggih bu 🙏.

1. Pasangan yang pernah mengalami dua atau lebih keguguran (keguguran), lahir mati, atau bayi yang meninggal. Ataupun pasangan suami istri yang memerlukan pelayanan konseling untuk mencegah kelahiran kelainan keturunan , baik didasari oleh adanya riwayat kelahiran kelainan keturunan pada keluarganya, ataupun kekhawatiran, sehubungan dengan usia pasangan tersebut yang agak lanjut. dan harus di perhatikan apakah  mempunyai riwayat keturunan dan di arahkan di antaranya yaitu

Wanita yang telah mengalami lebih dari 2 kali keguguran dan Wanita yang pernah melahirkan anak dengan kondisi fisik yang mengarah ke kelainan genetik ,Wanita hamil yang berusia lebih dari 34 tahun (berpotensi untuk melahirkan anak yang rentan memiliki kelainan kromosom)Wanita yang telah melakukan uji prenatal standar (screening test) dengan hasil abnormal ,Anak dengan gangguan kesehatan yang kemungkinan bersifat genetik ,Anak dengan gangguan kesehatan berupa sindrom genetik tertentu sehingga diperlukan uji genetik untuk mengkonfirmasi diagnosisnya,Pekerja yang terekspos senyawa atau substansi kimia atau radiasi berbahaya di tempat kerja

2. Dalam menegakkan diagnosis kita perlu beberapa pendekatan, antara lain: 

– Riwayat ibu: usia kehamilan; penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, TORCH, panas badan (hipertermia); kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti epilepsi, kokain, dietilstilbesterol, vitamin A isotretinoin, obat psoriasis etretinat, obat antikoagulan warfarin, serta iradiasi.

– Riwayat persalinan: posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, status kesehatan neonati.

– Riwayat keluarga: adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.

– Pemeriksaan fisis: mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen disertai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai kelainan mayor.

– Pemeriksaan penunjang: sitogenetik (analisis kromosom), analisis DNA, ultrasonografi organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH.

3. Berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:

-Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

-Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

-Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Sekian dari saya ibu, kurang lebihnya mohon dimaafkan. Terima kasih ibu 🙏

izin menjawab quis dari ibu 

Nama : Anisah

Nim : 2110101052

1) Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik

Jawaban :

konseling genetika adalah proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah kesehatan manusia yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kekambuhan dari penyakit genetik dalam suatu keluarga.Konseling genetik adalah suatu proses pemberian nasihat tentang konsekuensi kelainan bawaan kepada pasien atau anggota keluarga yang memiliki risiko kelainan yang mungkin diturunkan.

 > Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

> Pasangan suami istri yang dirinya sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.

> Pasangan yang sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.

> Pasangan yang berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.

> Pasangan yang hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.

> Pasangan yang berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.

> Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.

> Pasangan yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2.) Bagaimana cara menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik ?

Jawaban :

Untuk menegakkan diagnosa pada pasangan yang diberikan konseling genetik dapat dilakukan dengan beberapa cara, yaitu :

> Pemeriksaan penunjang: sitogenetik (analisis kromosom), analisis DNA, ultrasonografi organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH.

> Mengkaji data subjektif dari pasien dan pasangannya

> Mengkaji riwayat keturunan terutama riwayat penyakit yang dimiliki oleh keluarga

> Mengkaji data objektif yang berupa USG, pemeriksaan darah, pemeriksaan hormone, serta pemeriksaan rontgen (dengan mempertimbangkan radiasi yang akan dihasilkan)

Setelah beberapa cara tersebut sudah diakukan dan sudah ada hasil pemeriksaannya, maka dokter dapat menegakkan diagnosa.

3.) Apa saja jenis pemeriksaan yang mungkin dilakukan

Jawaban :

Pemeriksaan genetik adalah prosedur yang bertujuan untuk mengetahui secara mendalam karakteristik dari genetika seseorang. Dengan dilakukannya pemeriksaan genetik, Anda dan pasangan dapat mengetahui kemungkinan kelainan bawaan yang dimiliki.

> Pada wanita/ibu hamil, skrining genetik disarankan jika ada riwayat kelainan genetik pada keluarga, memiliki anak yang menderita cacat lahir/kelainan genetik, pernah mengalami keguguran berulang, dan/atau pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan tanda kelainan genetik.

> Pemeriksaan genetik juga disarankan untuk bayi yang lahir dengan riwayat kelainan genetik serta pasangan yang akan menjalankan program bayi tabung .

> Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.

> Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.

> Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

> Pemeriksaan hormone.

> Pemeriksaan riwayat penyakit keluarga.

> Pemeriksaan USG.

> Pemeriksaan darah.

semoga menjawab nggih buk.mohon maaf bilamana pengetahuan masih kurang sebagaimana belajar itu dimulai dari ketidaktauan jadi tahu.terima kasih ibuk

Assalamualaikum wr wb.

Nama : Baita Awiktamara Nisa

NIM : 2110101038

 

Mohon maaf terlambat menjawab ibu, karena kemarin sedang ada jadwal orientasi pratik klinik jadi kurang memperhatikan informasi.

Saya izin menjawab nomor 1 nggih.

1) Tolong sebutkan indikasi pasangan yang memerlukan konseling genetik

a. Pasangan yang berencana untuk memiliki anak, tetapi sudah berusia di atas 35 tahun.

b. Untuk pasangan yang memiliki kelainan kromosom, kanker keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya. 

c. Untuk pasangan yang istri nya yang telah mengalami lebih dari satu keguguran, bayi meninggal  dalam kandungan atau  saat lahir. 

d. Pasangan dengan peningkatan risiko mengembangkan atau mewarisi kelainan genetik tertentu yang terkait dengan latar belakang etnis. 

e. Sepasang kekasih yang masih sedarah, seperti sepupu, dan sedang merencanakan anak. 

Terima kasih. 

 

 

Assalamu'alaikum warrahmatulahi wabarakatuh,

Nama : Amira Exfena Navisa

NIM : 2110101013

Sebelumnya, saya mohon izin menjawab terkait pertanyaan yg diberikan oleh bu elika terkait materi perkuliahan genetika dasar,

1. Konseling genetik pranikah membantu pasangan terutama pada keluarga yang berprevalensi penyakit keturunan (prevalensi > 5%) untuk melakukan pemeriksaan tentang kondisi kesehatan masing-masing. Hal ini perlu dilakukan sebelum merencanakan pernikahan untuk melahirkan keturunan. Pemanfaatan konseling genetik diharapkan juga sebagai upaya mitigasi prevalensi penderita penyakit keturunan. Buzzle (2014) menyatakan bahwa variasi dalam lingkup genetik yang akan menyebabkan penyakit keturunan diklasifikasikan menjadi 3 yaitu gen tunggal, multifaktorial dan poligen, dan mitokondrial DNA. 

• Variasi gen tunggal berarti gangguan genetik yang terjadi pada gen tunggal. Gangguan tersebut disebabkan adanya mutasi pada gen tunggal. Mutasi akan menyebabkan penyakit secara langsung pada keturunannya dan bisa juga hanya diturunkan tanpa menimbulkan manifestasi klinis. Variasi yang terjadi terdiri atas 5 tipe yaitu autosom dominan, autosom resesif, X-linked dominan, X-linked resesif, dan Y-linked. Penyakit akibat variasi ini diantaranya adalah Hintington, galactosemia, X-linked hypophosphatemia, Ocular albinism, infertil, albino, talasemia, dan hemofilia.
• Polygenic dan multifaktorial terjadi ketika faktor genetik dan faktor non genetik yang saling berinteraksi seperti lingkungan, gaya hidup, dan kebiasaan. Manifestasi penyakit ini diantaranya adalah autisme, diabetes melitus, kanker, hipertiroid, Alzheimer’s disease, Schizophrenia, cerebral palsy, Bipolar disorder, Cleft lip and palate, osteoporosis, kelainan kardiovaskular, anemia dan Parkinson’s disease.
  
• Kelainan mitochondrial DNA-associated dapat disebabkan oleh kerusakan pada mitokondria DNA (mtDNA) secara fungsional yang diwariskan secara maternal. Manifestasi disfungsi genetik mtDNA ditemukan pada beberapa penyakit seperti Pearson syndrome, Kearns-Sayre syndrome (KSS), Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF), Maternally-inherited diabetes and deafness (MIDD), Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP), Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO), dan Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).

2. Pertama, riwayat kesehatan keluarga (History Taking). Kedua, pemeriksaan fisik (Examination). Ketiga, penyidikan (Investigations).

3. Secara umum, berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik, antara lain :

• Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.
• Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.
• Pre-Implantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Sekian dan terima kasih ibu 🙏

Wassalamu'alaikum wr. wb.

MATERI PENYULUHAN GENETIKA DASAR => DOWNLOAD DISINI